Cos'è la variabilità ereditaria nella definizione di biologia. Variabilità ereditaria: caratteristiche e significato

La variazione in biologia è il verificarsi di differenze individuali tra individui della stessa specie. Grazie alla variabilità, la popolazione diventa eterogenea e la specie ha maggiori possibilità di adattarsi alle mutevoli condizioni ambientali.

In una scienza come la biologia, ereditarietà e variabilità vanno di pari passo. Esistono due tipi di variabilità:

• Non ereditario (modificazione, fenotipico).
• Ereditario (mutazionale, genotipico).

Variabilità non ereditaria

La variabilità modificante in biologia è la capacità di un singolo organismo vivente (fenotipo) di adattarsi ai fattori ambiente esterno all'interno del suo genotipo. Grazie a questa proprietà, gli individui si adattano ai cambiamenti climatici e ad altre condizioni di vita. è alla base dei processi di adattamento che si verificano in qualsiasi organismo. Pertanto, negli animali consanguinei, con condizioni abitative migliorate, la produttività aumenta: produzione di latte, produzione di uova, ecc. E gli animali portati nelle zone montuose crescono bassi e con un sottopelo ben sviluppato. I cambiamenti nei fattori ambientali causano variabilità. Esempi di questo processo possono essere facilmente trovati in vita quotidiana: di conseguenza la pelle umana diventa scura sotto l'influenza dei raggi ultravioletti attività fisica si sviluppano i muscoli, le piante coltivate in zone d'ombra e alla luce hanno forme di foglie diverse e le lepri cambiano colore del mantello in inverno e in estate.

Le seguenti proprietà sono caratteristiche della variabilità non ereditaria:

• natura di gruppo dei cambiamenti;
• non ereditato dalla prole;
• cambiamento in un tratto all'interno di un genotipo;
• il rapporto tra il grado di cambiamento e l'intensità dell'influenza del fattore esterno.

Variabilità ereditaria

La variazione ereditaria o genotipica in biologia è il processo mediante il quale cambia il genoma di un organismo. Grazie ad esso, l'individuo acquisisce caratteristiche precedentemente insolite per la sua specie. Secondo Darwin la variazione genotipica è il principale motore dell’evoluzione. Si distinguono i seguenti tipi di variabilità ereditaria:

• mutazionale;
• combinatorio.

Si verifica a seguito dello scambio genetico durante la riproduzione sessuale. Allo stesso tempo, le caratteristiche dei genitori si combinano in modo diverso nel corso delle generazioni, aumentando la diversità degli organismi nella popolazione. La variabilità combinatoria obbedisce alle regole mendeliane di ereditarietà.

Un esempio di tale variabilità è la consanguineità e l'outbreeding (incrocio strettamente correlato e non correlato). Quando le caratteristiche di un singolo produttore vogliono consolidarsi in una razza animale, si ricorre alla consanguineità. In questo modo la progenie diventa più uniforme e rafforza le qualità del capostipite della linea. La consanguineità porta alla manifestazione di geni recessivi e può portare alla degenerazione della linea. Per aumentare la vitalità della prole, viene utilizzato l'outbreeding: incrocio non correlato. Allo stesso tempo, aumenta l'eterozigosi della prole e aumenta la diversità all'interno della popolazione e, di conseguenza, aumenta la resistenza degli individui agli effetti negativi dei fattori ambientali.

Le mutazioni, a loro volta, si dividono in:

• genomico;
• cromosomico;
• genetico;
• citoplasmatico.

I cambiamenti che interessano le cellule germinali vengono ereditati. Le mutazioni possono essere trasmesse alla prole se l'individuo si riproduce per via vegetativa (piante, funghi). Le mutazioni possono essere benefiche, neutre o dannose.

Mutazioni genomiche

La variabilità in biologia attraverso le mutazioni genomiche può essere di due tipi:

• La poliploidia è una mutazione comune nelle piante. È causato da un aumento multiplo del numero totale di cromosomi nel nucleo e si forma nel processo di interruzione della loro divergenza rispetto ai poli della cellula durante la divisione. Gli ibridi poliploidi sono ampiamente utilizzati in agricoltura: nella produzione agricola ci sono più di 500 poliploidi (cipolle, grano saraceno, barbabietole da zucchero, ravanelli, menta, uva e altri).
• L'aneuploidia è un aumento o una diminuzione del numero di cromosomi nelle singole coppie. Questo tipo di mutazione è caratterizzato da una bassa vitalità dell'individuo. Una mutazione diffusa negli esseri umani, una nella ventunesima coppia, causa la sindrome di Down.

Mutazioni cromosomiche

La variabilità in biologia appare quando cambia la struttura dei cromosomi stessi: perdita di una sezione terminale, ripetizione di un insieme di geni, rotazione di un frammento separato, trasferimento di un segmento cromosomico in un altro luogo o su un altro cromosoma. Tali mutazioni si verificano spesso sotto l'influenza delle radiazioni e dell'inquinamento chimico dell'ambiente.

Mutazioni genetiche

Una parte significativa di tali mutazioni non appare esternamente, poiché sono un tratto recessivo. Le mutazioni genetiche sono causate da cambiamenti nella sequenza dei nucleotidi - i singoli geni - e portano alla comparsa di molecole proteiche con nuove proprietà.

Le mutazioni genetiche nell'uomo causano la manifestazione di alcune malattie ereditarie: anemia falciforme, emofilia.

Mutazioni citoplasmatiche

Le mutazioni citoplasmatiche sono associate a cambiamenti nelle strutture del citoplasma cellulare contenente molecole di DNA. Questi sono mitocondri e plastidi. Tali mutazioni vengono trasmesse attraverso la linea materna, poiché lo zigote riceve tutto il citoplasma dall'ovulo materno. Un esempio di mutazione citoplasmatica che causa variazioni nella biologia è la pennatezza nelle piante, causata da cambiamenti nei cloroplasti.

Tutte le mutazioni hanno le seguenti proprietà:

• Appaiono all'improvviso.
• Trasmesso per eredità.
• Non hanno alcuna direzione. Sia un'area minore che un segno vitale possono subire una mutazione.
• Si verificano negli individui, cioè sono individuali.
• Le mutazioni possono essere recessive o dominanti nella loro manifestazione.
• La stessa mutazione può essere ripetuta.

Ogni mutazione è causata da determinati motivi. Nella maggior parte dei casi, non è possibile determinarlo con precisione. In condizioni sperimentali, per ottenere mutazioni, viene utilizzato un fattore diretto di influenza ambientale: esposizione alle radiazioni e simili.

La variazione è un processo che riflette la relazione di un organismo con il suo ambiente.

Da un punto di vista genetico, la variabilità è il risultato della reazione del genotipo nel processo sviluppo individuale organismo alle condizioni ambientali.

Variabilità degli organismiè uno dei principali fattori dell’evoluzione. Serve come fonte per la selezione artificiale e naturale.

I biologi distinguono tra variabilità ereditaria e non ereditaria. La variabilità ereditaria comprende tali cambiamenti nelle caratteristiche di un organismo che sono determinati dal genotipo e persistono per un certo numero di generazioni. Alla variabilità non ereditaria, che Darwin chiamava definita, e che ora viene chiamata modifica, o variabilità fenotipica, si riferisce ai cambiamenti nelle caratteristiche di un organismo; non preservato durante la riproduzione sessuale.

Variabilità ereditaria rappresenta un cambiamento nel genotipo, variabilità non ereditaria- cambiamento nel fenotipo dell'organismo.

Durante la vita individuale di un organismo, sotto l'influenza di fattori ambientali, possono verificarsi due tipi di cambiamenti: in un caso cambia il funzionamento e l'azione dei geni nel processo di formazione del carattere, nell'altro cambia il genotipo stesso .

Abbiamo acquisito familiarità con la variazione ereditaria che risulta dalle combinazioni di geni e dalle loro interazioni. La combinazione dei geni viene effettuata sulla base di due processi: 1) distribuzione indipendente dei cromosomi nella meiosi e loro combinazione casuale durante la fecondazione; 2) incrocio cromosomico e ricombinazione genica. Viene solitamente chiamata variabilità ereditaria causata dalla combinazione e ricombinazione dei geni variabilità combinatoria. Con questo tipo di variabilità, i geni stessi non cambiano, ma cambiano la loro combinazione e la natura dell'interazione nel sistema genotipico. Tuttavia, questo tipo di variabilità ereditaria dovrebbe essere considerata un fenomeno secondario e un cambiamento mutazionale nel gene dovrebbe essere considerato primario.

Fonte per selezione naturale sono cambiamenti ereditari - sia mutazioni genetiche che loro ricombinazioni.

La variabilità della modifica gioca un ruolo limitato in evoluzione organica. Quindi, se prendi germogli vegetativi dalla stessa pianta, ad esempio le fragole, e li coltivi in ​​diverse condizioni di umidità, temperatura, luce, su terreni diversi, nonostante lo stesso genotipo, risulteranno diversi. L'azione di diversi fattori estremi può causare differenze ancora maggiori in essi. Tuttavia, i semi raccolti da tali piante e seminati nelle stesse condizioni produrranno prole dello stesso tipo, se non nella prima, nelle generazioni successive. I cambiamenti nelle caratteristiche di un organismo causati dall'azione di fattori ambientali nell'ontogenesi scompaiono con la morte dell'organismo.

Allo stesso tempo, la capacità di tali cambiamenti, limitata dai limiti della norma di reazione del genotipo dell'organismo, ha un importante significato evolutivo. Come hanno mostrato A.P. Vladimirsky negli anni '20, V.S. Kirpichnikov e I.I Shmalgauzen negli anni '30, nel caso in cui si verificano cambiamenti di significato adattivo quando fattori ambientali operano costantemente in un numero di generazioni, che sono in grado di causare mutazioni che determinano gli stessi cambiamenti. , che può dare l'impressione di un consolidamento ereditario delle modifiche.

I cambiamenti mutazionali sono necessariamente associati alla riorganizzazione delle strutture riproduttive delle cellule germinali e somatiche. La differenza fondamentale tra mutazioni e modificazioni è che le mutazioni possono essere riprodotte accuratamente nel corso di una lunga serie di generazioni cellulari, indipendentemente dalle condizioni ambientali in cui avviene l'ontogenesi. Ciò è spiegato dal fatto che il verificarsi di mutazioni è associato a cambiamenti nelle strutture uniche della cellula: il cromosoma.

C'è stata una lunga discussione in biologia sul ruolo della variabilità nell'evoluzione in relazione al problema dell'ereditarietà del cosiddetto caratteristiche acquisite, proposto da J. Lamarck nel 1809, in parte accettato da Charles Darwin e tuttora sostenuto da numerosi biologi. Ma la stragrande maggioranza degli scienziati considerava non scientifica la formulazione stessa di questo problema. Allo stesso tempo, va detto che l'idea che i cambiamenti ereditari nel corpo avvengano adeguatamente per l'azione di un fattore ambientale è del tutto assurda. Le mutazioni si verificano in una varietà di direzioni; non possono essere adattativi per l'organismo stesso, poiché nascono in singole cellule

E il loro effetto si realizza solo nella prole. Non è il fattore che ha causato la mutazione, ma solo la selezione che valuta la conoscenza adattativa della mutazione. Poiché la direzione e il ritmo dell'evoluzione sono determinati dalla selezione naturale, e quest'ultima è controllata da molti fattori dell'ambiente interno ed esterno, si crea una falsa idea sull'opportunità adeguata iniziale della variabilità ereditaria.

La selezione sulla base di singole mutazioni “costruisce” sistemi di genotipi che soddisfano i requisiti delle condizioni costantemente operative in cui esiste la specie.

Il termine " mutazione"fu proposto per la prima volta da G. de Vries nella sua opera classica "Teoria della mutazione" (1901 -1903). Chiamò mutazione il fenomeno dei cambiamenti spasmodici e discontinui in un tratto ereditario. Le principali disposizioni della teoria di de Vries non hanno ancora perso il loro significato, e quindi dovrebbero essere riportate qui:

1. la mutazione avviene all'improvviso, senza alcuna transizione;
2. le nuove forme sono del tutto costanti, cioè stabili;
3. le mutazioni, a differenza dei cambiamenti non ereditari (fluttuazioni), non formano serie continue e non sono raggruppate attorno ad un tipo medio (modalità). Le mutazioni sono cambiamenti qualitativi;
4. le mutazioni vanno in direzioni diverse, possono essere sia benefiche che dannose;
5. il rilevamento delle mutazioni dipende dal numero di individui analizzati per rilevare le mutazioni;
6. le stesse mutazioni possono verificarsi ripetutamente.

Tuttavia G. de Vries commise un errore fondamentale contrapponendo la teoria delle mutazioni alla teoria della selezione naturale. Credeva erroneamente che le mutazioni potessero dare immediatamente origine a nuove specie adattate all'ambiente esterno, senza la partecipazione della selezione. In effetti, le mutazioni sono solo una fonte di cambiamenti ereditari che servono come materiale per la selezione. Come vedremo più avanti, la mutazione genetica viene valutata mediante selezione solo nel sistema genotipico. L'errore di G. de Vries è in parte dovuto al fatto che le mutazioni da lui studiate nell'enotera (Oenothera Lamarciana) si sono successivamente rivelate il risultato della scissione di un ibrido complesso.

Ma non si può fare a meno di ammirare la lungimiranza scientifica di G. de Vries riguardo alla formulazione delle principali disposizioni della teoria della mutazione e alla sua importanza per la selezione. Già nel 1901 scriveva: “...la mutazione, la mutazione stessa, dovrebbe diventare oggetto di studio. E se mai riusciremo a chiarire le leggi della mutazione, allora non solo la nostra visione della reciproca parentela degli organismi viventi diventerà molto più profonda, ma oseremo anche sperare che sia possibile padroneggiare la mutevolezza così come cambiano i maestri allevatori. e variabilità. Naturalmente, arriveremo a questo gradualmente, padroneggiando le mutazioni individuali, e questo porterà molti benefici anche alla pratica agricola e orticola. Molto di ciò che oggi sembra irraggiungibile sarà in nostro potere se solo riusciremo a comprendere le leggi su cui si basa la mutazione delle specie. Ovviamente qui ci attende un vasto campo di lavoro persistente di grande significato sia per la scienza che per la pratica. Questa è un’area promettente per il controllo delle mutazioni”. Come vedremo più avanti, scienza naturale modernaè sulla soglia della comprensione del meccanismo della mutazione genetica.

La teoria delle mutazioni poté svilupparsi solo dopo la scoperta delle leggi di Mendel e dei modelli di collegamento genetico e della loro ricombinazione come risultato dell'incrocio stabiliti negli esperimenti della scuola di Morgan. Solo da quando è stata stabilita la discrezionalità ereditaria dei cromosomi la teoria delle mutazioni ha ricevuto una base per la ricerca scientifica.

Anche se attualmente la questione della natura del gene non è stata completamente chiarita, sono tuttavia stati stabiliti con certezza alcuni modelli generali di mutazione genetica.

Le mutazioni genetiche si verificano in tutte le classi e tipi di animali, piante superiori e inferiori, multicellulari e organismi unicellulari, nei batteri e nei virus. La variabilità mutazionale come processo di bruschi cambiamenti qualitativi è universale per tutte le forme organiche.

Il processo di mutazione puramente convenzionale si divide in spontaneo e indotto. Nei casi in cui le mutazioni si verificano sotto l'influenza di normali fattori ambientali naturali o come risultato di cambiamenti fisiologici e biochimici nel corpo stesso, sono classificate come mutazioni spontanee. Mutazioni che si verificano sotto l'influenza di influenze speciali (radiazioni ionizzanti, prodotti chimici, condizioni estreme, ecc.). indotto. Non esistono differenze fondamentali tra mutazioni spontanee e indotte, ma lo studio di queste ultime porta i biologi a padroneggiare la variabilità ereditaria e a svelare il mistero del gene.

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Variabilità- la capacità degli organismi viventi di acquisire nuove caratteristiche e proprietà. Grazie alla variabilità, gli organismi possono adattarsi alle mutevoli condizioni ambientali.

Ce ne sono due principali forme di variabilità: ereditario e non ereditario.

Ereditario, O genotipico, variabilità- cambiamenti nelle caratteristiche dell'organismo dovuti a cambiamenti nel genotipo. A sua volta, è diviso in combinatorio e mutazionale. La variabilità combinatoria deriva dalla ricombinazione di materiale ereditario (geni e cromosomi) durante la gametogenesi e la riproduzione sessuale. La variabilità mutazionale deriva da cambiamenti nella struttura del materiale ereditario.

Non ereditario, O fenotipico, O modifica, variabilità- cambiamenti nelle caratteristiche dell'organismo che non sono dovuti a cambiamenti nel genotipo.

Mutazioni

Mutazioni- si tratta di cambiamenti persistenti e improvvisi nella struttura del materiale ereditario a vari livelli della sua organizzazione, che portano a cambiamenti in alcune caratteristiche dell'organismo.

Il termine “mutazione” è stato introdotto nella scienza da De Vries. Creato da lui teoria della mutazione, le cui principali disposizioni non hanno perso il loro significato fino ad oggi.

1. Le mutazioni sorgono improvvisamente, spasmodicamente, senza alcuna transizione.
2. Le mutazioni sono ereditarie, cioè vengono costantemente tramandati di generazione in generazione.
3. Le mutazioni non formano serie continue, non sono raggruppate attorno ad un tipo medio (come nel caso della variabilità delle modificazioni), sono cambiamenti qualitativi.
4. Le mutazioni non sono direzionali: qualsiasi locus può mutare, causando cambiamenti sia nei segni minori che in quelli vitali in qualsiasi direzione.
5. Le stesse mutazioni possono verificarsi ripetutamente.
6. Le mutazioni sono individuali, cioè si verificano nei singoli individui.

Viene chiamato il processo di insorgenza della mutazione mutagenesi, e i fattori ambientali che causano le mutazioni sono mutageni.

A seconda del tipo di cellule in cui si sono verificate le mutazioni, si distinguono: mutazioni generative e somatiche.

Mutazioni generative nascono nelle cellule germinali, non influenzano le caratteristiche di un dato organismo e compaiono solo nella generazione successiva.

Mutazioni somatiche nascono nelle cellule somatiche, si manifestano in un dato organismo e non vengono trasmessi alla prole durante la riproduzione sessuale. Le mutazioni somatiche possono essere preservate solo mediante riproduzione asessuata(principalmente vegetativo).

In base al loro valore adattativo si dividono in mutazioni benefiche, dannose (letali, semiletali) e neutre. Utile- aumentare la vitalità, letale- causare la morte semi-letale- ridurre la vitalità, neutro- non pregiudicare la vitalità delle persone. Va notato che la stessa mutazione può essere benefica in alcune condizioni e dannosa in altre.

Secondo la natura della loro manifestazione, possono esserci mutazioni dominante E recessivo. Se una mutazione dominante è dannosa, può causare la morte del suo proprietario nelle prime fasi dell'ontogenesi. Pertanto, le mutazioni recessive non compaiono negli eterozigoti a lungo permangono nella popolazione in uno stato “nascosto” e costituiscono una riserva di variabilità ereditaria. Quando le condizioni ambientali cambiano, i portatori di tali mutazioni possono ottenere un vantaggio nella lotta per l’esistenza.

A seconda che il mutageno che ha causato questa mutazione sia stato identificato o meno, si distinguono indotto E spontaneo mutazioni. In genere, le mutazioni spontanee si verificano naturalmente, mentre le mutazioni indotte sono causate artificialmente.

A seconda del livello di materiale ereditario al quale si è verificata la mutazione, si distinguono mutazioni genetiche, cromosomiche e genomiche.

Mutazioni genetiche

Mutazioni genetiche- cambiamenti nella struttura dei geni. Poiché un gene è una sezione di una molecola di DNA, una mutazione genetica rappresenta un cambiamento nella composizione nucleotidica di questa sezione. Le mutazioni genetiche possono verificarsi a seguito di: 1) sostituzione di uno o più nucleotidi con altri; 2) inserzioni nucleotidiche; 3) perdita di nucleotidi; 4) raddoppio dei nucleotidi; 5) cambiamenti nell'ordine di alternanza dei nucleotidi. Queste mutazioni portano a cambiamenti nella composizione aminoacidica della catena polipeptidica e, di conseguenza, a cambiamenti nell'attività funzionale della molecola proteica. Le mutazioni genetiche danno luogo a più alleli dello stesso gene.

Le malattie causate da mutazioni genetiche sono chiamate malattie genetiche (fenilchetonuria, anemia falciforme, emofilia, ecc.). L'ereditarietà delle malattie genetiche obbedisce alle leggi di Mendel.

Mutazioni cromosomiche

Questi sono cambiamenti nella struttura dei cromosomi. I riarrangiamenti possono verificarsi sia all'interno di un cromosoma - mutazioni intracromosomiche (delezione, inversione, duplicazione, inserimento), sia tra cromosomi - mutazioni intercromosomiche (traslocazione).

Cancellazione— perdita di una sezione cromosomica (2); inversione— rotazione di una sezione cromosomica di 180° (4, 5); duplicazione- raddoppio della stessa sezione cromosomica (3); inserimento— riorganizzazione della sezione (6).

Mutazioni cromosomiche: 1 - paracromosomi; 2 - cancellazione; 3 - duplicazione; 4, 5 — inversione; 6 - inserimento.

Traslocazione- trasferimento di una sezione di un cromosoma o di un intero cromosoma su un altro cromosoma.

Le malattie causate da mutazioni cromosomiche sono classificate come malattie cromosomiche. Tali malattie includono la sindrome del "grido del gatto" (46, 5p -), la variante di traslocazione della sindrome di Down (46, 21 t21 21), ecc.

Mutazione genomica chiamato cambiamento nel numero di cromosomi. Le mutazioni genomiche si verificano a seguito dell'interruzione del normale corso della mitosi o della meiosi.

Aploidia- riduzione del numero di set aploidi completi di cromosomi.

Poliploidia— aumento del numero di corredi cromosomici aploidi completi: triploidi (3 N), tetraploidi (4 N), ecc.

Eteroploidia (aneuploidia) - un aumento o una diminuzione multipla del numero di cromosomi. Molto spesso, si verifica una diminuzione o un aumento del numero di cromosomi di uno (meno spesso di due o più).

La causa più probabile dell'eteroploidia è la mancata disgiunzione di qualsiasi coppia di cromosomi omologhi durante la meiosi in uno dei genitori. In questo caso, uno dei gameti risultanti contiene un cromosoma in meno e l'altro ne contiene uno in più. La fusione di tali gameti con un normale gamete aploide durante la fecondazione porta alla formazione di uno zigote con un numero di cromosomi minore o maggiore rispetto all'insieme diploide caratteristico di una data specie: nullosomia (2N - 2), monosomia (2N - 1), trisomia (2N + 1), tetrasomia (2N+2) ecc.

SU modelli genetici, riportato di seguito, è dimostrato che la nascita di un bambino con la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Turner-Shereshevskij può essere spiegata dalla non disgiunzione dei cromosomi sessuali durante l'anafase 1 della meiosi nella madre o nel padre.

1) Non disgiunzione dei cromosomi sessuali durante la meiosi nella madre

R	♀46,XX		×	♂46,XY
Tipi di gameti	24, XX24, 0			23,X23,Y
F	47,XXX trisomia sul cromosoma X	47, XXY sindrome Klinefelter		45, X0 Sindrome di Turner- Shereshevskij	45,Y0 morte zigoti

2) Non disgiunzione dei cromosomi sessuali durante la meiosi nel padre

R	♀46,XX	×	♂46,XY
Tipi di gameti	23,X		24, XY 22, 0
F	47, XXY sindrome Klinefelter		45, X0 Sindrome di Turner- Shereshevskij

Anche le malattie causate da mutazioni genomiche rientrano nella categoria cromosomica. La loro eredità non obbedisce alle leggi di Mendel. Oltre alle sindromi di Klinefelter o Turner-Shereshevsky sopra menzionate, tali malattie includono la sindrome di Down (47, +21), la sindrome di Edwards (+18), la sindrome di Patau (47, +15).

Poliploidia caratteristico delle piante. La produzione di poliploidi è ampiamente utilizzata nella selezione delle piante.

La legge delle serie omologica della variabilità ereditaria N.I. Vavilova

“Le specie e i generi geneticamente vicini sono caratterizzati da serie simili di variabilità ereditaria con tale regolarità che, conoscendo la serie di forme all'interno di una specie, si può prevedere la presenza di forme parallele in altre specie e generi. Più sono geneticamente vicini sistema comune generi e specie, tanto più completa è la somiglianza nei ranghi della loro variabilità. Intere famiglie di piante sono generalmente caratterizzate da un certo ciclo di variazione che attraversa tutti i generi e le specie che compongono la famiglia.

Questa legge può essere illustrata con l’esempio della famiglia Poa, che comprende grano, segale, orzo, avena, miglio, ecc. Pertanto, il colore nero della cariosside si trova nella segale, nel grano, nell'orzo, nel mais e in altre piante, e la forma allungata della cariosside si trova in tutte le specie studiate della famiglia. La legge delle serie omogenee nella variabilità ereditaria ha permesso a N.I. Vavilov trovò una serie di forme di segale, precedentemente sconosciute, in base alla presenza di queste caratteristiche nel grano. Questi includono: orecchie con e senza tenda, grani di colore rosso, bianco, nero e viola, grani farinosi e vetrosi, ecc.

Variazione ereditaria dei tratti *			Segale	Grano	Orzo	Avena	Miglio	Sorgo	Mais	Riso	Erba di grano
Mais	Colorazione	Nero	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Viola	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Modulo	Girare	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Esteso	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. segni	Stile di vita	Colture invernali	+	+	+	+				+
		Primavera	+	+	+	+	+	+	+	+

* Nota. Il segno “+” indica la presenza di forme ereditarie che presentano il tratto specificato.

Apri N.I. La legge di Vavilov è valida non solo per le piante, ma anche per gli animali. Pertanto, l'albinismo si verifica non solo in diversi gruppi di mammiferi, ma anche negli uccelli e in altri animali. Le dita corte si osservano negli esseri umani, nei bovini, nelle pecore, nei cani, negli uccelli, nell'assenza di piume negli uccelli, nelle squame nei pesci, nella lana nei mammiferi, ecc.

La legge della serie omologica della variabilità ereditaria ha grande valore per la selezione, poiché consente di prevedere la presenza di forme non riscontrabili in una determinata specie, ma caratteristiche di specie strettamente imparentate. Inoltre, la forma desiderata può essere trovata in natura o ottenuta mediante mutagenesi artificiale.

Mutazioni artificiali

La mutagenesi spontanea avviene costantemente in natura, ma le mutazioni spontanee sono un evento abbastanza raro, ad esempio nella Drosophila la mutazione dell'occhio bianco si forma con una frequenza di 1:100.000 gameti;

Vengono chiamati fattori il cui impatto sul corpo porta alla comparsa di mutazioni mutageni. I mutageni sono solitamente divisi in tre gruppi. I mutageni fisici e chimici vengono utilizzati per produrre artificialmente mutazioni.

La mutagenesi indotta è di grande importanza perché consente di creare prezioso materiale di partenza per la riproduzione e rivela anche modi per creare mezzi per proteggere l'uomo dall'azione dei fattori mutageni.

Variabilità della modifica

Variabilità della modifica- si tratta di cambiamenti nelle caratteristiche degli organismi che non sono causati da cambiamenti nel genotipo e si verificano sotto l'influenza di fattori ambientali. L'habitat gioca un ruolo importante nella formazione delle caratteristiche degli organismi. Ogni organismo si sviluppa e vive in un determinato ambiente, sperimentando l'azione dei suoi fattori che possono modificare le proprietà morfologiche e fisiologiche degli organismi, ad es. il loro fenotipo.

Un esempio della variabilità delle caratteristiche sotto l'influenza di fattori ambientali è la diversa forma delle foglie della punta di freccia: le foglie immerse nell'acqua hanno forma nastriforme, le foglie che galleggiano sulla superficie dell'acqua sono rotonde, e quelle in l'aria ha la forma di una freccia. Sotto l'influenza dei raggi ultravioletti, le persone (se non sono albine) sviluppano l'abbronzatura a causa dell'accumulo di melanina nella pelle e l'intensità del colore della pelle varia da persona a persona.

La variabilità della modificazione è caratterizzata dalle seguenti proprietà principali: 1) non ereditarietà; 2) la natura di gruppo dei cambiamenti (individui della stessa specie posti nelle stesse condizioni acquisiscono caratteristiche simili); 3) corrispondenza dei cambiamenti all'influenza dei fattori ambientali; 4) dipendenza dei limiti di variabilità dal genotipo.

Nonostante il fatto che i segnali possano cambiare sotto l'influenza delle condizioni ambientali, questa variabilità non è illimitata. Ciò è spiegato dal fatto che il genotipo determina confini specifici entro i quali possono verificarsi cambiamenti in un tratto. Viene chiamato il grado di variazione di un tratto, o i limiti della variabilità della modificazione norma di reazione. La norma di reazione è espressa nella totalità dei fenotipi di organismi formati sulla base di un determinato genotipo sotto l'influenza di vari fattori ambientali. Di norma, i tratti quantitativi (altezza della pianta, resa, dimensione delle foglie, produzione di latte delle mucche, produzione di uova delle galline) hanno una velocità di reazione più ampia, cioè possono variare ampiamente rispetto ai tratti qualitativi (colore del mantello, contenuto di grasso del latte, fiori struttura, gruppo sanguigno). La conoscenza delle norme di reazione è di grande importanza per la pratica agricola.

La variabilità della modifica di molte caratteristiche di piante, animali e esseri umani obbedisce a leggi generali. Questi pattern vengono identificati sulla base dell'analisi della manifestazione del tratto in un gruppo di individui ( N). Il grado di espressione del tratto studiato tra i membri della popolazione campione è diverso. Viene chiamato ogni valore specifico della caratteristica studiata opzione e indicato con la lettera v. La frequenza con cui si verificano le singole varianti è indicata dalla lettera P. Quando si studia la variabilità di un tratto in una popolazione campione, viene compilata una serie di variazioni in cui gli individui sono disposti in ordine crescente rispetto all'indicatore del tratto studiato.

Ad esempio, se prendi 100 spighe di grano ( N= 100), contare il numero di spighette in un orecchio ( v) e il numero di spighe con un dato numero di spighette, la serie di variazioni sarà la seguente.

Variante ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Frequenza di occorrenza ( P)	2	7	22	32	24	8	5

Sulla base della serie di variazioni, viene costruito curva di variazione— visualizzazione grafica della frequenza con cui si verifica ciascuna opzione.

Il valore medio di una caratteristica è più comune, mentre variazioni significativamente diverse da esso sono meno comuni. Si chiama "distribuzione normale". La curva sul grafico è solitamente simmetrica.

Il valore medio della caratteristica viene calcolato utilizzando la formula:

Dove M— valore medio della caratteristica; ∑( v

Variabilità ereditaria

Variabilità combinatoria. La variabilità ereditaria, o genotipica, si divide in combinativa e mutazionale.

La variazione combinata è chiamata variabilità, che si basa sulla formazione di ricombinazioni, cioè combinazioni di geni che i genitori non avevano.

La base della variabilità combinatoria è riproduzione sessuale organismi, dando origine ad un’enorme varietà di genotipi. Tre processi fungono da fonti virtualmente illimitate di variazione genetica:

Segregazione indipendente dei cromosomi omologhi nella prima divisione meiotica. È la combinazione indipendente dei cromosomi durante la meiosi a costituire la base della terza legge di Mendel. La comparsa di semi di pisello verdi lisci e gialli rugosi nella seconda generazione dall'incrocio di piante con semi gialli lisci e verdi rugosi è un esempio di variabilità combinatoria.

Scambio reciproco di sezioni di cromosomi omologhi o incrocio (vedi Fig. 3.10). Crea nuovi gruppi di collegamento, cioè funge da importante fonte di ricombinazione genetica degli alleli. I cromosomi ricombinanti, una volta nello zigote, contribuiscono alla comparsa di caratteristiche atipiche per ciascuno dei genitori.

Combinazione casuale di gameti durante la fecondazione.

Queste fonti di variazione combinatoria agiscono indipendentemente e simultaneamente, garantendo un costante “mescolamento” di geni, che porta alla comparsa di organismi con un genotipo e un fenotipo diversi (i geni stessi non cambiano). Tuttavia, le nuove combinazioni genetiche si decompongono abbastanza facilmente quando vengono trasmesse di generazione in generazione.

La variabilità combinatoria è la fonte più importante di tutta la colossale diversità ereditaria caratteristica degli organismi viventi. Tuttavia, le fonti di variabilità elencate non generano cambiamenti stabili nel genotipo significativi per la sopravvivenza, che, secondo la teoria evoluzionistica, sono necessari per l'emergere di nuove specie. Tali cambiamenti si verificano a seguito di mutazioni.

Variabilità mutazionale. Mutazionale chiamata variabilità del genotipo stesso. Mutazioni - Si tratta di improvvisi cambiamenti ereditari nel materiale genetico, che portano a cambiamenti in alcune caratteristiche del corpo.

Le principali disposizioni della teoria delle mutazioni furono sviluppate da G. De Vries nel 1901-1903. e ridurlo a quanto segue:

Le mutazioni si verificano all'improvviso, in modo spasmodico, come cambiamenti discreti nelle caratteristiche.

A differenza dei cambiamenti non ereditari, le mutazioni sono cambiamenti qualitativi che vengono trasmessi di generazione in generazione.

Le mutazioni si manifestano in modi diversi e possono essere sia benefiche che dannose, sia dominanti che recessive.

La probabilità di rilevare mutazioni dipende dal numero di individui esaminati.

Mutazioni simili possono verificarsi ripetutamente.

Le mutazioni sono non indirizzate (spontanee), cioè qualsiasi parte del cromosoma può mutare, causando cambiamenti sia nei segni minori che in quelli vitali.

Quasi ogni cambiamento nella struttura o nel numero dei cromosomi, in cui la cellula conserva la capacità di riprodursi, provoca un cambiamento ereditario nelle caratteristiche dell'organismo. Dalla natura del cambiamento genoma, cioè. un insieme di geni contenuti in un insieme aploide di cromosomi, distinguere tra mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche.

Genetico, O mutazioni puntiformi- il risultato di un cambiamento nella sequenza nucleotidica in una molecola di DNA all'interno di un gene. Un tale cambiamento nel gene viene riprodotto durante la trascrizione nella struttura dell'mRNA; porta a un cambiamento nella sequenza amminoacidi nella catena polipeptidica formata durante la traduzione sui ribosomi. Di conseguenza, viene sintetizzata un'altra proteina, che porta a un cambiamento nelle caratteristiche corrispondenti del corpo. Questo è il tipo più comune di mutazione e la fonte più importante di variabilità ereditaria negli organismi.

Esistono diversi tipi di mutazioni genetiche che comportano l'aggiunta, la cancellazione o il riarrangiamento dei nucleotidi in un gene. Questo duplicazioni(ripetizione di una sezione genetica), inserti(comparsa di una coppia extra di nucleotidi nella sequenza), eliminazioni("perdita di una o più coppie di nucleotidi") sostituzione di coppie nucleotidiche (AT -> <- GC; A -> <- ; CG; O A -> <- TA), inversione(capovolgere la sezione del gene di 180°).

Gli effetti delle mutazioni genetiche sono estremamente vari. La maggior parte di essi non appare fenotipicamente perché sono recessivi. Questo è molto importante per l'esistenza della specie, poiché la maggior parte delle nuove mutazioni che si verificano sono dannose. Tuttavia, la loro natura recessiva consente loro di persistere a lungo negli individui della specie in uno stato eterozigote senza danni al corpo e di manifestarsi in futuro durante la transizione verso uno stato omozigote.

Allo stesso tempo, ci sono numerosi casi in cui il cambiamento di una sola base in un determinato gene ha un effetto notevole sul fenotipo. Un esempio è la seguente anomalia genetica: come l'anemia falciforme. L'allele recessivo, che causa questa malattia ereditaria nello stato omozigote, si esprime nella sostituzione di un solo residuo aminoacidico in ( B-catene della molecola di emoglobina (acido glutammico -" -> valina). Ciò porta al fatto che nel sangue i globuli rossi con tale emoglobina vengono deformati (da rotondi a falciformi) e rapidamente distrutti. In questo caso si sviluppa un'anemia acuta e si osserva una diminuzione della quantità di ossigeno trasportato dal sangue. L'anemia causa debolezza fisica, problemi al cuore e ai reni e può portare alla morte prematura nelle persone omozigoti per l'allele mutante.

Mutazioni cromosomiche (riarrangiamenti, O aberrazioni)- Questi sono cambiamenti nella struttura dei cromosomi che possono essere identificati e studiati al microscopio ottico.

Sono noti vari tipi di riarrangiamenti (Fig. 3.13):

carenza, O sfida,- perdita delle sezioni terminali del cromosoma;

cancellazione- perdita di una sezione di un cromosoma nella sua parte media;

duplicazione - ripetizione doppia o multipla di geni localizzati in una regione specifica del cromosoma;

inversione- rotazione di una sezione cromosomica di 180°, per cui i geni di questa sezione si trovano nella sequenza inversa rispetto a quella abituale;

traslocazione- cambiamento nella posizione di qualsiasi parte di un cromosoma nel corredo cromosomico.

Il tipo più comune di traslocazioni è quello reciproco, in cui le regioni vengono scambiate tra due cromosomi non omologhi. Una sezione di un cromosoma può cambiare posizione senza scambio reciproco, rimanendo nello stesso cromosoma o essendo inclusa in qualche altro. A carenze, eliminazioni E duplicazioni la quantità di materiale genetico cambia. Il grado di cambiamento fenotipico dipende da quanto sono grandi le regioni cromosomiche corrispondenti e se contengono geni importanti. Esempi di carenze sono noti in molti organismi, compreso l’uomo. Grave malattia ereditaria

3.13 - Sindrome del "grido del gatto".

(dal nome della natura dei suoni emessi dai bambini malati) è causato dall'eterozigosità per carenza del 5° cromosoma. Questa sindrome è accompagnata da grave disturbo della crescita e ritardo mentale. I bambini affetti da questa sindrome di solito muoiono presto, ma alcuni sopravvivono fino all’età adulta.. Riarrangiamenti cromosomici che modificano la posizione dei geni sui cromosomi. Mutazioni genomiche- cambiamento nel numero di cromosomi nel genoma delle cellule del corpo. Questo fenomeno avviene in due direzioni: verso un aumento del numero di interi insiemi aploidi (poliploidia)

Poliploidia e verso la perdita o l'inclusione di singoli cromosomi

(aneuploidia).

Per molte piante il cosiddetto serie poliploide. Includono moduli da 2 a 10n e oltre. Ad esempio, una serie poliploide di set di 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 e 144 cromosomi è composta da rappresentanti del genere Solanum. Il genere grano (Triticum) rappresenta una serie i cui membri hanno 34, 28 e 42 cromosomi.

La poliploidia determina cambiamenti nelle caratteristiche di un organismo ed è quindi un'importante fonte di variazione nell'evoluzione e nella selezione, soprattutto nelle piante. Ciò è dovuto al fatto che l'ermafroditismo (autoimpollinazione), l'apomissi (partenogenesi) e la propagazione vegetativa sono molto diffusi negli organismi vegetali. Pertanto, circa un terzo delle specie vegetali comuni sul nostro pianeta sono poliploidi e nelle condizioni fortemente continentali del Pamir di alta montagna cresce fino all'85% dei poliploidi. Quasi tutte le piante coltivate sono anche poliploidi che, a differenza dei loro parenti selvatici, hanno fiori, frutti e semi più grandi e più sostanze nutritive si accumulano negli organi di stoccaggio (steli, tuberi). I poliploidi si adattano più facilmente a condizioni di vita sfavorevoli e tollerano più facilmente le basse temperature e la siccità. Ecco perché sono diffusi nelle regioni settentrionali e di alta montagna.

La base del forte aumento della produttività delle forme poliploidi delle piante coltivate è il fenomeno polimeri(vedi § 3.3).

Aneuploidia, O eteroploidia,- un fenomeno in cui le cellule del corpo contengono un numero alterato di cromosomi che non è multiplo del corredo aploide. Gli aneuploidi si formano quando i singoli cromosomi omologhi non si separano o vengono persi durante la mitosi e la meiosi. Come risultato della mancata disgiunzione dei cromosomi durante la gametogenesi, possono formarsi cellule germinali con cromosomi in più e quindi, dopo la successiva fusione con normali gameti aploidi, formano uno zigote 2n + 1 (trisomico) su un cromosoma specifico. Se nel gamete c'è un cromosoma in meno, la successiva fecondazione porta alla formazione di uno zigote 1n - 1 (monosomico) su uno qualsiasi dei cromosomi. Inoltre, ci sono le forme 2n - 2, o nullisomics, poiché non esiste una coppia di cromosomi omologhi e 2n + X, O polisomici.

Gli aneuploidi si trovano nelle piante e negli animali, così come negli esseri umani. Le piante aneuploidi hanno una bassa vitalità e fertilità e nell'uomo questo fenomeno porta spesso alla sterilità e in questi casi non viene ereditato. Nei bambini nati da madri di età superiore ai 38 anni, la probabilità di aneuploidia aumenta (fino al 2,5%). Inoltre, i casi di aneuploidia negli esseri umani causano malattie cromosomiche.

Negli animali dioici, sia in condizioni naturali che artificiali, la poliploidia è estremamente rara. Ciò è dovuto al fatto che la poliploidia, causando un cambiamento nel rapporto tra cromosomi sessuali e autosomi, porta all'interruzione della coniugazione dei cromosomi omologhi e quindi complica la determinazione del sesso. Di conseguenza, tali forme risultano sterili e meno vitali.

Mutazioni spontanee e indotte. Spontaneo sono mutazioni che si verificano sotto l'influenza di fattori naturali sconosciuti, molto spesso a causa di errori nella riproduzione del materiale genetico (DNA o RNA). La frequenza della mutazione spontanea in ciascuna specie è geneticamente determinata e mantenuta ad un certo livello.

Mutagenesi indottaè la produzione artificiale di mutazioni utilizzando mutageni fisici e chimici. Un forte aumento della frequenza delle mutazioni (centinaia di volte) si verifica sotto l'influenza di tutti i tipi di radiazioni ionizzanti (raggi gamma e X, protoni, neutroni, ecc.), Radiazioni ultraviolette, alte e basse temperature. I mutageni chimici includono sostanze come formaldeide, senape azotata, colchicina, caffeina, alcuni componenti del tabacco, farmaci, alimenti conservanti e pesticidi. I mutageni biologici sono virus e tossine di numerose muffe.

Attualmente si sta lavorando per creare metodi per effetti mirati di vari mutageni su geni specifici. Tali studi sono molto importanti, poiché ottenere artificialmente mutazioni dei geni desiderati può essere di grande importanza pratica per la selezione di piante, animali e microrganismi.

La legge delle serie omogenee nella variabilità ereditaria. La più grande generalizzazione del lavoro sullo studio della variabilità all'inizio del XX secolo. divenne la legge delle serie omogenee nella variabilità ereditaria.È stato formulato dall'eccezionale scienziato russo N.I. Vavilov nel 1920. L'essenza della legge è la seguente: specie e generi geneticamente vicini, legati tra loro da un'unità di origine, sono caratterizzati da serie simili di variabilità ereditaria. Sapendo quali forme di variabilità si verificano in una specie, si può prevedere la presenza di forme simili in una specie affine.

La legge della serie omologica della variabilità fenotipica nelle specie imparentate si basa sull'idea dell'unità della loro origine da un antenato nel processo di selezione naturale. Poiché gli antenati comuni avevano un insieme specifico di geni, i loro discendenti dovrebbero avere approssimativamente lo stesso insieme.

Inoltre, mutazioni simili si verificano in specie affini che hanno un'origine comune. Ciò significa che è possibile trovare rappresentanti di diverse famiglie e classi di piante e animali con un insieme simile di geni parallelismo- serie omologhe di mutazioni secondo caratteristiche e proprietà morfologiche, fisiologiche e biochimiche. Pertanto, mutazioni simili si verificano in diverse classi di vertebrati: albinismo e assenza di piume negli uccelli, albinismo e mancanza di peli nei mammiferi, emofilia in molti mammiferi e nell'uomo. Nelle piante, la variabilità ereditaria è nota per caratteristiche come chicchi sottili o nudi, spighe con o senza tenda, ecc.

La legge delle serie omogenee, che riflette lo schema generale del processo di mutazione e della formazione degli organismi, offre ampie opportunità per il suo uso pratico nella produzione agricola, nell'allevamento e nella medicina. La conoscenza della natura della variabilità di diverse specie affini consente di cercare una caratteristica che è assente in una di esse, ma è caratteristica di altre. In questo modo sono state raccolte e studiate forme nude di cereali e varietà di barbabietole da zucchero a seme singolo che non necessitano di scavo, cosa particolarmente importante per la coltivazione meccanizzata del suolo. La scienza medica ha l'opportunità di utilizzare animali con malattie omologhe come modelli per studiare le malattie umane: si tratta del diabete mellito nei ratti; sordità congenita di topi, cani, porcellini d'India; cataratta degli occhi di topi, ratti, cani, ecc.

La legge delle serie omogenee permette inoltre di prevedere la possibilità della comparsa di mutazioni, ancora sconosciute alla scienza, che possono essere utilizzate nell'allevamento per creare nuove forme preziose per l'economia.

Tipi di mutazioni

È probabile che i moscerini della frutta irradiati da Mueller abbiano sviluppato molte più mutazioni di quelle che è stato in grado di rilevare. Per definizione, una mutazione è qualsiasi cambiamento nel DNA. Ciò significa che le mutazioni possono verificarsi ovunque nel genoma. E poiché la maggior parte del genoma è occupata da DNA “spazzatura” che non codifica nulla, la maggior parte delle mutazioni non viene rilevata.

Le mutazioni cambiano proprietà fisiche organismo (caratteri) solo se modificano la sequenza del DNA all'interno di un gene (Fig. 7.1).

Riso. 7.1. Queste tre sequenze di aminoacidi mostrano come piccoli cambiamenti possano avere grandi effetti. L'inizio di una delle catene di amminoacidi in una proteina normale è mostrato nella riga superiore. Di seguito è riportata la catena di aminoacidi di una variante anomala della proteina emoglobina: la valina è sostituita dall'acido glutammico in sesta posizione. Questa singola sostituzione, che porta alla mutazione del codone GAA nel codone GUA, è la causa dell'anemia falciforme, che provoca una serie di sintomi che vanno dall'anemia lieve (se l'individuo conserva una copia normale del gene mutato) alla morte. (se l'individuo ha due copie mutate del gene)

Sebbene Müller abbia indotto mutazioni nei moscerini della frutta esponendoli ad alte dosi di radiazioni, le mutazioni si verificano continuamente nel corpo. A volte si tratta semplicemente di errori nei normali processi che avvengono nella cellula, a volte sono il risultato di influenze ambientali. Tali mutazioni spontanee si verificano a frequenze caratteristiche di un particolare organismo, talvolta chiamate fondo spontaneo.

Le mutazioni puntiformi più comuni sono quelle che modificano solo una coppia di basi nella normale sequenza del DNA. Possono essere ottenuti in due modi:

1. Il DNA viene modificato chimicamente in modo che una delle basi venga cambiata in un'altra. 2. La replicazione del DNA funziona con errori, inserendo una base errata nel filamento durante la sintesi del DNA.

Qualunque sia la ragione della loro comparsa, le mutazioni puntiformi possono essere suddivise in due tipi:

1. Transizioni. Il tipo più comune di mutazione. In una transizione, una pirimidina viene sostituita da un'altra pirimidina, oppure una purina viene sostituita da un'altra purina: ad esempio, una coppia G-C diventa una coppia A-T, o viceversa.

2. Trasversioni. Un tipo più raro di mutazione. La purina viene sostituita dalla pirimidina o viceversa: ad es. coppia A-T diventa una coppia T-A o C-G.

L'acido nitroso è un mutageno che provoca transizioni. Converte la citosina in uracile. La citosina di solito si accoppia con la guanina, ma l'uracile si accoppia con l'adenina. Di conseguenza coppia CG diventa una coppia T-A quando A si accoppia con T nella replica successiva. Acido nitroso ha lo stesso effetto sull'adenina, convertendo la coppia A-T in una coppia C-G.

Un altro motivo per le transizioni è mancata corrispondenza motivi. Ciò si verifica quando, per qualche motivo, viene inserita una base errata in un filamento di DNA, quindi si accoppia con il partner sbagliato (base non complementare) invece di quello con cui dovrebbe accoppiarsi. Di conseguenza, durante il successivo ciclo di replicazione la coppia viene completamente modificata.

L'effetto delle mutazioni puntiformi dipende da dove si verificano nella sequenza di basi. Poiché cambiando una coppia di basi si cambia solo un codone e quindi un amminoacido, la proteina risultante può essere danneggiata ma, nonostante il danno, può mantenere parte della sua normale attività.

Molto più dannose per il DNA delle mutazioni puntiformi mutazioni frame-shift. Ricordiamo che la sequenza genetica delle basi (sequenza) viene letta come una sequenza di triplette non sovrapposte (tre basi). Ciò significa che ci sono tre modi per leggere (leggere i fotogrammi) una sequenza di basi, a seconda del punto in cui inizia la lettura. Se una mutazione rimuove o inserisce una base aggiuntiva, provoca uno spostamento del fotogramma e l'intera sequenza di basi viene letta in modo errato. Ciò significa che l’intera sequenza di aminoacidi cambierà e la proteina risultante molto probabilmente sarà completamente disfunzionale.

Le mutazioni Frameshift sono causate da acridine, sostanze chimiche che si legano al DNA e ne modificano la struttura a tal punto che è possibile aggiungere o rimuovere basi dal DNA durante la sua replicazione. L'effetto di tali mutazioni dipende dalla posizione della sequenza di basi in cui avviene l'inserimento ( inserimento) o perdita ( cancellazione) basi, nonché la loro posizione relativa nella sequenza risultante (Fig. 7.2).

Riso. 7.2. Un modo in cui una mutazione frameshift può influenzare la lettura di una sequenza di basi del DNA

Un altro tipo di mutazione è l'inserimento di lunghi frammenti di materiale genetico aggiuntivo nel genoma. Incorporato elementi traspositori (genetici mobili)., O trasposoni, - sequenze che possono spostarsi da un punto all'altro del DNA. I trasposoni furono scoperti per la prima volta dalla genetista Barbara McClintock negli anni '50. Si tratta di brevi elementi del DNA che possono saltare da un punto all’altro del genoma (da qui il motivo per cui sono spesso chiamati “geni che saltano”). A volte portano con sé sequenze di DNA vicine. Tipicamente i trasposoni sono costituiti da uno o più geni, uno dei quali è un gene enzimatico traspone. Questo enzima è necessario ai trasposoni per spostarsi da un punto del DNA a un altro all'interno di una cellula.

Ci sono anche retrotrasposoni, O retroposoni che non possono muoversi da soli. Invece, usano il loro mRNA. Viene prima copiato nel DNA e quest'ultimo viene inserito in un altro punto del genoma. I retrotrasposoni sono legati ai retrovirus.

Se un trasposone si inserisce in un gene, la sequenza codificante delle basi viene interrotta e nella maggior parte dei casi il gene viene disattivato. I trasposoni possono anche trasportare segnali di trascrizione o di terminazione della traduzione che bloccano efficacemente l'espressione di altri geni a valle di essi. Questo effetto si chiama mutazione polare.

I retrotrasposoni sono tipici dei genomi dei mammiferi. Infatti, circa il 40% del genoma è costituito da tali sequenze. Questo è uno dei motivi per cui il genoma contiene così tanto DNA spazzatura. I retrotrasposoni possono essere SINE (elementi intermedi corti) lunghi diverse centinaia di paia di basi o LINE (elementi intermedi lunghi) lunghi da 3000 a 8000 paia di basi. Ad esempio, il genoma umano contiene circa 300mila sequenze di un tipo di SINE, che sembrano non avere altra funzione se non quella di auto-replicarsi. Questi elementi sono anche chiamati DNA “egoista”.

A differenza delle mutazioni puntiformi, le mutazioni causate dai trasposoni non possono essere indotte da mutageni.

Le mutazioni puntiformi possono regredire, ritornando alla sequenza originale sia a causa del ripristino della sequenza originale del DNA, sia a causa di mutazioni in altri punti del gene che compensano l'effetto della mutazione primaria.

L'inserimento di un ulteriore elemento di DNA può apparentemente essere annullato tagliando il materiale inserito - esclusione del punto. La cancellazione di una parte del gene, tuttavia, non può essere ripristinata.

Possono verificarsi mutazioni in altri geni, portando alla formazione di una via di bypass che corregge il danno causato dalla mutazione iniziale. Il risultato è un doppio mutante con un fenotipo normale o quasi normale. Questo fenomeno si chiama soppressione, che è disponibile in due tipologie: extragenico E intragenico.

Mutazione soppressore extragenico sopprime l'effetto di una mutazione localizzata in un altro gene, talvolta modificando le condizioni fisiologiche in cui la proteina codificata dal mutante soppresso può funzionare nuovamente. Succede che una tale mutazione cambia la sequenza aminoacidica della proteina mutante.

Mutazione del soppressore intragenico sopprime l'effetto di una mutazione nel gene in cui si trova, talvolta ripristinando il frame di lettura interrotto da una mutazione frameshift. In alcuni casi, una mutazione modifica gli amminoacidi in un sito che compensa il cambiamento degli amminoacidi causato dalla mutazione primaria. Il fenomeno è anche chiamato reversione nel secondo sito.

Non tutte le sequenze di basi in un gene sono ugualmente suscettibili alla mutazione. Le mutazioni tendono a raggrupparsi attorno ai punti caldi di una sequenza genetica, luoghi in cui le mutazioni hanno una probabilità 10 o 100 volte maggiore del previsto. distribuzione casuale. La posizione di questi punti caldi differisce a seconda dei diversi tipi di mutazioni e dei mutageni che le inducono.

Nei batteri E. coli Ad esempio, si verificano punti caldi dove si trovano basi modificate chiamate 5-metil-citosina. Questo è il motivo a volte subisce uno spostamento tautomerico- riarrangiamento dell'atomo di idrogeno. Di conseguenza, G si accoppia con T invece che con C, e dopo la replicazione si formano una coppia selvatica G-C e una coppia mutante A-T (in genetica tipo selvatico sono sequenze di DNA che si trovano comunemente in natura).

Molte mutazioni non hanno effetti visibili. Sono chiamati mutazioni silenziose. A volte la mutazione è silenziosa perché i cambiamenti non influenzano la produzione di aminoacidi e a volte perché, nonostante la sostituzione di un amminoacido nella proteina, il nuovo amminoacido non influisce sulla sua funzione. Si chiama sostituzione neutra.

Viene chiamata una mutazione che spegne o modifica la funzione di un gene mutazione diretta. Una mutazione che riattiva o ripristina la funzione del gene invertendo la mutazione iniziale o aprendo una via di bypass (come nella seconda reversione del sito descritta sopra) è chiamata mutazione inversa.

Come puoi vedere, esistono molti modi diversi per classificare le mutazioni e la stessa mutazione può essere classificata in tipi diversi. Dati della tabella 7.1 può chiarire la caratterizzazione delle mutazioni.

Classificazione delle mutazioni

Classificazione delle mutazioni (continua)

Ci sono cambiamenti ereditari nei geni stessi ( mutazioni), cambiamenti causati dalla combinazione di geni diversi negli individui ( variabilità ereditaria combinata), cambiamenti causati dall'influenza delle condizioni ambientali ( variabilità della modificazione).

Variabilità combinativa e mutazionale

Variabilità combinatoria. La variabilità ereditaria, o genotipica, si divide in combinativa e mutazionale.

Combinativo chiamata variabilità, che si basa sulla formazione di ricombinazioni, cioè combinazioni di geni che i genitori non avevano.

La base della variabilità combinatoria è la riproduzione sessuale degli organismi, a seguito della quale nasce un'enorme varietà di genotipi. Tre processi fungono da fonti virtualmente illimitate di variazione genetica:

1. Segregazione indipendente dei cromosomi omologhi nella prima divisione meiotica. È la combinazione indipendente dei cromosomi durante la meiosi a costituire la base della terza legge di Mendel. La comparsa di semi di pisello verdi lisci e gialli rugosi nella seconda generazione dall'incrocio di piante con semi gialli lisci e verdi rugosi è un esempio di variabilità combinatoria.
2. Scambio reciproco di sezioni di cromosomi omologhi o incrocio. Crea nuovi gruppi di collegamento, cioè funge da importante fonte di ricombinazione genetica degli alleli. I cromosomi ricombinanti, una volta nello zigote, contribuiscono alla comparsa di caratteristiche atipiche per ciascuno dei genitori.
3. Combinazione casuale di gameti durante la fecondazione.

Queste fonti di variazione combinatoria agiscono indipendentemente e simultaneamente, garantendo un costante “mescolamento” di geni, che porta alla comparsa di organismi con un genotipo e un fenotipo diversi (i geni stessi non cambiano). Tuttavia, le nuove combinazioni genetiche si decompongono abbastanza facilmente quando vengono trasmesse di generazione in generazione.

La variabilità combinatoria è la fonte più importante di tutta la colossale diversità ereditaria caratteristica degli organismi viventi. Tuttavia, le fonti di variabilità elencate non generano cambiamenti stabili nel genotipo significativi per la sopravvivenza, che, secondo la teoria evoluzionistica, sono necessari per l'emergere di nuove specie. Tali cambiamenti si verificano a seguito di mutazioni.

Variabilità mutazionale.Mutazionale chiamata variabilità del genotipo stesso. Le mutazioni sono cambiamenti improvvisi ed ereditari nel materiale genetico che portano a cambiamenti in alcune caratteristiche dell'organismo.

Le principali disposizioni della teoria delle mutazioni furono sviluppate da G. De Vries nel 1901-1903. e ridurlo a quanto segue:

• Le mutazioni si verificano all'improvviso, in modo spasmodico, come cambiamenti discreti nelle caratteristiche.
• A differenza dei cambiamenti non ereditari, le mutazioni sono cambiamenti qualitativi che vengono trasmessi di generazione in generazione.
• Le mutazioni si manifestano in modi diversi e possono essere sia benefiche che dannose, sia dominanti che recessive.
• La probabilità di rilevare mutazioni dipende dal numero di individui esaminati.
• Mutazioni simili possono verificarsi ripetutamente.
• Le mutazioni sono non indirizzate (spontanee), cioè qualsiasi parte del cromosoma può mutare, causando cambiamenti sia nei segni minori che in quelli vitali.

Mutazioni, loro classificazione e cause

Il termine “mutazione” (dal latino mutatio – cambiamento) è stato a lungo utilizzato in biologia per indicare qualsiasi cambiamento brusco.

Mutazioni– si tratta di cambiamenti qualitativi nel materiale genetico, che portano a cambiamenti in alcune caratteristiche dell’organismo.

Esistono diverse classificazioni delle mutazioni basate su vari criteri. Nel moderno letteratura educativa Viene utilizzata anche una classificazione più formale, basata sulla natura dei cambiamenti nella struttura dei singoli geni, dei cromosomi e del genoma nel suo complesso. All'interno di questa classificazione si distinguono i seguenti tipi di mutazioni: genomiche; cromosomico; genetico

A genomico le mutazioni includono:

• poliploidizzazione (la formazione di organismi o cellule il cui genoma è rappresentato da più di due set di cromosomi (3n, 4n, 6n, ecc.).
• aneuploidia (eteroploidia) - un cambiamento nel numero di cromosomi che non è un multiplo del set aploide.

Il tipo più comune di traslocazioni è quello reciproco, in cui le regioni vengono scambiate tra due cromosomi non omologhi. cromosomico Le mutazioni causano importanti riarrangiamenti nella struttura dei singoli cromosomi. In questo caso si verifica la perdita (delezione) o il raddoppio di una parte (duplicazione) del materiale genetico di uno o più cromosomi, un cambiamento nell'orientamento dei segmenti cromosomici nei singoli cromosomi (inversione), nonché un trasferimento di parte del materiale genetico da un cromosoma all'altro (traslocazione) (un caso estremo - unificazione di interi cromosomi, la cosiddetta traslocazione robertsoniana, che è una variante transitoria da una mutazione cromosomica a una genomica).

SU gene il livello di cambiamenti nella struttura primaria del DNA dei geni sotto l'influenza delle mutazioni è meno significativo rispetto alle mutazioni cromosomiche, tuttavia, le mutazioni genetiche sono più comuni. A seguito di mutazioni genetiche si verificano sostituzioni, delezioni e inserzioni di uno o più nucleotidi, traslocazioni, duplicazioni e inversioni varie parti gene. Nel caso in cui sotto l'influenza di una mutazione cambi solo un nucleotide, si parla di mutazioni puntiformi.

Le mutazioni si dividono in spontanee e indotte.

Mutazioni spontanee si verificano spontaneamente per tutta la vita dell'organismo in normali condizioni ambientali.

Mutazioni indotte sono cambiamenti ereditari nel genoma che si verificano come risultato di determinati effetti mutageni in condizioni artificiali (sperimentali) o in condizioni effetti avversi ambiente.

Variabilità della modifica- una forma di variabilità che non è associata a cambiamenti nel genotipo ed è causata dall'influenza dell'ambiente sull'organismo in via di sviluppo.

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