Биологийн тодорхойлолтод удамшлын хувьсах чанар гэж юу вэ. Удамшлын хувьсах чанар: онцлог, ач холбогдол

Биологийн өөрчлөлт гэдэг нь нэг зүйлийн хувь хүмүүсийн хооронд бие даасан ялгаа үүсэх явдал юм. Хувьсах байдлын ачаар популяци нь нэг төрлийн бус болж, тухайн зүйл нь хүрээлэн буй орчны өөрчлөлтөд дасан зохицох илүү их боломжийг олгодог.

Биологи гэх мэт шинжлэх ухаанд удамшил, хувьсах чадвар зэрэгцэн оршдог. Хоёр төрлийн хэлбэлзэл байдаг:

• Удамшлын бус (өөрчлөлт, фенотип).
• Удамшлын (мутацийн, генотипийн).

Удамшлын бус хувьсах чанар

Биологийн хувьсах чадварыг өөрчлөх нь нэг амьд организм (фенотип) хүчин зүйлд дасан зохицох чадвар юм. гадаад орчинтүүний генотип дотор. Энэ өмчийн ачаар хувь хүмүүс цаг уурын өөрчлөлт болон амьдралын бусад нөхцөлд дасан зохицдог. Аливаа организмд дасан зохицох үйл явцын үндэс суурь болдог. Тиймээс, үүлдрийн амьтдын амьдрах орчин сайжирснаар бүтээмж нэмэгддэг: сүүний гарц, өндөгний үйлдвэрлэл гэх мэт. Мөн уулархаг нутагт авчирсан амьтад намхан ургадаг, дотуур хувцас нь сайн хөгжсөн байдаг. Байгаль орчны хүчин зүйлийн өөрчлөлт нь хувьсах чадварыг бий болгодог. Энэ үйл явцын жишээг эндээс хялбархан олж болно Өдөр тутмын амьдрал: хүний ​​арьс хэт ягаан туяаны нөлөөгөөр бараан өнгөтэй болдог Идэвхтэй хөдөлгөөн хийхбулчингууд хөгжиж, сүүдэртэй газар, гэрэлд ургадаг ургамал нь өөр өөр навч хэлбэртэй, туулай өвөл, зуны улиралд дээлний өнгийг өөрчилдөг.

Дараах шинж чанарууд нь удамшлын бус хувьсах шинж чанартай байдаг.

• өөрчлөлтийн бүлгийн шинж чанар;
• үр удамд өвлөгдөөгүй;
• генотип доторх шинж чанарын өөрчлөлт;
• өөрчлөлтийн зэргийг гадаад хүчин зүйлийн нөлөөллийн эрчимтэй харьцуулсан харьцаа.

Удамшлын хувьсах чанар

Биологийн удамшлын буюу генотипийн өөрчлөлт нь организмын геном өөрчлөгдөх үйл явц юм. Үүний ачаар хувь хүн төрөл зүйлийнхээ хувьд урьд өмнө нь ер бусын байсан шинж чанаруудыг олж авдаг. Дарвины хэлснээр генотипийн өөрчлөлт нь хувьслын гол хөдөлгөгч хүч юм. Дараахь төрлийн удамшлын хувьсагчдыг ялгадаг.

• мутацийн;
• хосолсон.

Бэлгийн нөхөн үржихүйн үед генийн солилцооны үр дүнд үүсдэг. Үүний зэрэгцээ, эцэг эхийн шинж чанарууд нь хэд хэдэн үеийн туршид өөр өөр байдлаар нэгтгэгдэж, популяцийн организмын олон янз байдлыг нэмэгдүүлдэг. Хосолсон хувьсах чадвар нь Менделийн удамшлын дүрэмд захирагддаг.

Ийм хувьсах байдлын жишээ нь цус ойртолт ба аутбридинг (ойр холбоотой ба хамааралгүй кросс) юм. Үйлдвэрлэгчийн онцлог шинж чанаруудыг малын үүлдэрт нэгтгэхийг хүсч байвал цус ойртолтыг ашигладаг. Тиймээс үр удам нь илүү жигд болж, шугамыг үүсгэн байгуулагчийн чанаруудыг бэхжүүлдэг. Цус ойртолт нь рецессив генийн илрэлд хүргэдэг бөгөөд шугамын доройтолд хүргэдэг. Үр удмын амьдрах чадварыг нэмэгдүүлэхийн тулд гадагш ургуулахыг ашигладаг - холбоогүй хөндлөн огтлолцол. Үүний зэрэгцээ үр удмын гетерозигот байдал нэмэгдэж, популяцийн олон янз байдал нэмэгдэж, үүний үр дүнд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн сөрөг нөлөөнд хувь хүмүүсийн эсэргүүцэл нэмэгддэг.

Мутаци нь эргээд дараахь байдлаар хуваагддаг.

• геном;
• хромосомын;
• генетик;
• цитоплазм.

Үр хөврөлийн эсүүдэд нөлөөлж буй өөрчлөлтүүд нь удамшдаг. Хэрэв тухайн хүн вегетатив аргаар (ургамал, мөөгөнцөр) үрждэг бол мутаци нь үр удамд дамжих боломжтой. Мутаци нь ашигтай, төвийг сахисан эсвэл хортой байж болно.

Геномын мутаци

Геномын мутациас үүдэлтэй биологийн өөрчлөлт нь хоёр төрлийн байж болно.

• Полиплоиди нь ургамалд түгээмэл тохиолддог мутаци юм. Энэ нь цөм дэх хромосомын нийт тоо хэд дахин ихэссэнээс үүсдэг бөгөөд хуваагдах явцад эсийн туйл руу зөрөх үйл явцын явцад үүсдэг. Полиплоид эрлийз нь хөдөө аж ахуйд өргөн хэрэглэгддэг - газар тариалангийн үйлдвэрлэлд (сонгино, Сагаган, чихрийн нишингэ, улаан лууван, гаа, усан үзэм болон бусад) 500 гаруй полиплоид байдаг.
• Анеуплоиди нь бие даасан хосуудын хромосомын тоо нэмэгдэх эсвэл буурах явдал юм. Энэ төрлийн мутаци нь хувь хүний ​​амьдрах чадвар багатай байдаг. Хүмүүст өргөн тархсан мутаци - 21-р хосын нэг нь Даун синдром үүсгэдэг.

Хромосомын мутаци

Биологийн хувьсах чадвар нь хромосомын бүтэц өөрөө өөрчлөгдөх үед гарч ирдэг: төгсгөлийн хэсэг алдагдах, генийн багц давтагдах, тусдаа фрагментийг эргүүлэх, хромосомын сегментийг өөр газар эсвэл өөр хромосом руу шилжүүлэх. Ийм мутаци нь ихэвчлэн цацраг туяа, хүрээлэн буй орчны химийн бохирдлын нөлөөн дор тохиолддог.

Генийн мутаци

Ийм мутацийн нэлээд хэсэг нь рецессив шинж чанартай тул гаднаас харагддаггүй. Генийн мутаци нь нуклеотидын дараалал - бие даасан генүүдийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд шинэ шинж чанартай уургийн молекулууд гарч ирэхэд хүргэдэг.

Хүний генийн мутаци нь зарим удамшлын өвчний илрэлийг үүсгэдэг - хадуур эсийн цус багадалт, гемофили.

Цитоплазмын мутаци

Цитоплазмын мутаци нь ДНХ молекул агуулсан эсийн цитоплазмын бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Эдгээр нь митохондри ба пластид юм. Зигот нь эхийн өндөгнөөс бүх цитоплазмыг хүлээн авдаг тул ийм мутаци нь эхийн шугамаар дамждаг. Биологийн өөрчлөлтийг үүсгэдэг цитоплазмын мутацийн жишээ бол хлоропластуудын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй ургамал дахь pinnateness юм.

Бүх мутаци нь дараахь шинж чанартай байдаг.

• Тэд гэнэт гарч ирдэг.
• Өв залгамжлалаар дамжсан.
• Тэдэнд ямар ч чиглэл байхгүй. Бага талбай болон амин чухал шинж тэмдэг хоёулаа мутацид өртөж болно.
• Тэд хувь хүмүүст тохиолддог, өөрөөр хэлбэл хувь хүн байдаг.
• Мутаци нь рецессив эсвэл давамгайлсан шинж чанартай байж болно.
• Үүнтэй ижил мутацийг давтаж болно.

Мутаци бүр тодорхой шалтгааны улмаас үүсдэг. Ихэнх тохиолдолд үүнийг нарийн тодорхойлох боломжгүй байдаг. Туршилтын нөхцөлд мутацийг олж авахын тулд хүрээлэн буй орчны нөлөөллийн чиглэсэн хүчин зүйлийг ашигладаг - цацрагийн нөлөөлөл гэх мэт.

Хувьсах чадвар нь организмын хүрээлэн буй орчинтой харилцах харилцааг тусгасан үйл явц юм.

Генетикийн үүднээс авч үзвэл хувьсах чанар нь үйл явц дахь генотипийн урвалын үр дүн юм хувь хүний ​​хөгжилхүрээлэн буй орчны нөхцөл байдалд организм.

Организмын хувьсах чадвархувьслын гол хүчин зүйлүүдийн нэг юм. Энэ нь хиймэл болон байгалийн шалгарлын эх үүсвэр болдог.

Биологичид удамшлын болон удамшлын бус өөрчлөлтийг ялгадаг. Удамшлын хувьсах чанар нь генотипээр тодорхойлогддог организмын шинж чанарын ийм өөрчлөлтийг агуулдаг бөгөөд хэд хэдэн үе дамжин хадгалагддаг. Дарвин тодорхой гэж нэрлэсэн, одоо гэж нэрлэгддэг удамшлын бус хувьсах чанарт өөрчлөлт, эсвэл фенотипийн хэлбэлзэл нь организмын шинж чанарын өөрчлөлтийг хэлнэ; бэлгийн нөхөн үржихүйн үед хадгалагдаагүй.

Удамшлын хувьсах чанаргенотипийн өөрчлөлтийг илэрхийлдэг; удамшлын бус хувьсах чанар- организмын фенотипийн өөрчлөлт.

Организмын бие даасан амьдралын явцад хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор хоёр төрлийн өөрчлөлт гарч болно: нэг тохиолдолд генийн үйл ажиллагаа, үйл ажиллагаа нь зан төлөвийг бий болгох үйл явцад өөрчлөгддөг, нөгөө тохиолдолд генотип нь өөрөө өөрчлөгддөг. .

Бид генийн нэгдэл, тэдгээрийн харилцан үйлчлэлийн үр дүнд үүсдэг удамшлын өөрчлөлтийг мэддэг болсон. Генүүдийн нэгдэл нь хоёр процессын үндсэн дээр явагддаг: 1) мейоз дахь хромосомын бие даасан тархалт ба бордооны үед тэдгээрийн санамсаргүй хослол; 2) хромосомын огтлолцол ба генийн рекомбинац. Генүүдийн нэгдэл, рекомбинациас үүдэлтэй удамшлын хувьсах чадварыг ихэвчлэн гэж нэрлэдэг хосолсон хувьсах чанар. Энэ төрлийн хувьсах чадвараар генүүд өөрсдөө өөрчлөгддөггүй, харин тэдгээрийн хослол, генотипийн систем дэх харилцан үйлчлэлийн шинж чанар өөрчлөгддөг. Гэхдээ энэ төрлийн удамшлын хувьсах чадварыг хоёрдогч үзэгдэл, генийн мутацийн өөрчлөлтийг анхдагч гэж үзэх нь зүйтэй.

Эх сурвалж байгалийн сонголтудамшлын өөрчлөлтүүд - генийн мутаци ба тэдгээрийн рекомбинацууд.

Өөрчлөлтийн хэлбэлзэл нь хязгаарлагдмал үүрэг гүйцэтгэдэг органик хувьсал. Тиймээс, хэрэв та нэг ургамлаас, жишээлбэл гүзээлзгэнэээс ургамлын найлзуурыг авч, чийгшил, температур, гэрэл, өөр өөр хөрсөнд ургуулж авбал ижил генотиптэй байсан ч тэдгээр нь өөр байх болно. Янз бүрийн эрс тэс хүчин зүйлсийн үйлдэл нь тэдгээрт илүү их ялгаа үүсгэж болно. Гэсэн хэдий ч ийм ургамлаас цуглуулж, ижил нөхцөлд тарьсан үрийг эхний үед биш юмаа гэхэд дараа дараагийн үед нь ижил төрлийн үр төл гаргах болно. Онтогенезийн үед хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөгөөр организмын шинж чанарт гарсан өөрчлөлт нь организмын үхэлд алга болдог.

Үүний зэрэгцээ, организмын генотипийн урвалын нормын хязгаараар хязгаарлагддаг ийм өөрчлөлтийг хийх чадвар нь хувьслын чухал ач холбогдолтой юм. А.П.Владимирский 30-аад онд В.С.Кирпичников, И.И.Шмалгаузен нар ижил өөрчлөлтийг тодорхойлох мутаци үүсгэх чадвартай байгаль орчны хүчин зүйлүүд байнга ажиллаж байх үед дасан зохицох ач холбогдолтой өөрчлөлтүүд гарсан тохиолдолд. , энэ нь өөрчлөлтүүдийн удамшлын нэгдмэл байдлын сэтгэгдэл төрүүлж магадгүй юм.

Мутацийн өөрчлөлт нь үр хөврөлийн болон соматик эсийн нөхөн үржихүйн бүтцийг дахин зохион байгуулахтай холбоотой байдаг. Мутаци ба өөрчлөлтийн үндсэн ялгаа нь онтогенез явагдаж буй орчны нөхцлөөс үл хамааран мутаци нь эсийн үүслийн урт хугацааны туршид үнэн зөв үржиж чаддагт оршино. Үүнийг мутаци үүсэх нь эсийн өвөрмөц бүтэц болох хромосомын өөрчлөлттэй холбоотой гэж тайлбарладаг.

Биологийн шинжлэх ухаанд удамшлын асуудалтай холбоотойгоор хувьслын хувьслын үүргийн талаар удаан хугацааны хэлэлцүүлэг өрнөв. олж авсан шинж чанарууд, 1809 онд Ж.Ламаркийн дэвшүүлсэн, Чарльз Дарвин хэсэгчлэн хүлээн зөвшөөрч, олон тооны биологичид дэмжсээр ирсэн. Гэвч эрдэмтдийн дийлэнх нь энэ асуудлыг шинжлэх ухааны үндэслэлгүй томъёолсон гэж үздэг. Үүний зэрэгцээ, бие махбод дахь удамшлын өөрчлөлт нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг гэсэн санаа нь бүрэн утгагүй гэдгийг хэлэх ёстой. Мутаци нь янз бүрийн чиглэлд тохиолддог; Тэд бие махбодид дасан зохицож чадахгүй, учир нь тэдгээр нь нэг эсэд үүсдэг

Мөн тэдний үр нөлөө нь зөвхөн үр удамд л илэрдэг. Энэ нь мутацийг үүсгэсэн хүчин зүйл биш, зөвхөн сонголт нь мутацийн дасан зохицох мэдлэгийг үнэлдэг. Хувьслын чиглэл, хурдыг байгалийн шалгарлаар тодорхойлдог бөгөөд сүүлийнх нь дотоод болон гадаад орчны олон хүчин зүйлээр хянагддаг тул удамшлын хувьсах чадварын зохистой байдлын талаар анхдагч буруу ойлголт бий болдог.

Ганц мутацийн үндсэн дээр сонгон шалгаруулах нь тухайн зүйл оршин тогтнох байнгын үйл ажиллагааны нөхцлийн шаардлагад нийцсэн генотипийн системийг "барилга" болгодог.

Нөхцөл " мутаци"Мутацийн онол" (1901-1903) хэмээх сонгодог бүтээлдээ анх Г.де Врис санал болгосон. Тэрээр мутацыг удамшлын шинж чанарт спазмодик, тасралтгүй өөрчлөлтийн үзэгдэл гэж нэрлэсэн. Де Врисийн онолын үндсэн заалтууд одоохондоо ач холбогдлоо алдаагүй байгаа тул энд дурдвал:

1. мутаци нь ямар ч шилжилтгүйгээр гэнэт тохиолддог;
2. шинэ хэлбэрүүд нь бүрэн тогтмол, өөрөөр хэлбэл тогтвортой байдаг;
3. мутаци нь удамшлын бус өөрчлөлтөөс (хэлбэлзэл) ялгаатай нь тасралтгүй цуваа үүсгэдэггүй бөгөөд дундаж төрлөөр (горим) бүлэглэдэггүй. Мутаци нь чанарын өөрчлөлт юм;
4. мутаци нь өөр өөр чиглэлд явагддаг, тэдгээр нь ашиг тустай, хор хөнөөлтэй байж болно;
5. мутацийг илрүүлэх нь мутацийг илрүүлэхийн тулд дүн шинжилгээ хийсэн хүмүүсийн тооноос хамаарна;
6. ижил мутаци дахин давтагдаж болно.

Гэсэн хэдий ч Г.де Врис мутацийн онолыг байгалийн шалгарлын онолтой харьцуулан үндсэн алдаа гаргасан. Мутаци нь сонгон шалгаруулалтын оролцоогүйгээр шууд гадаад орчинд дасан зохицсон шинэ зүйлүүдийг бий болгож чадна гэж тэр буруу итгэдэг байв. Үнэн хэрэгтээ мутаци нь зөвхөн сонгон шалгаруулах материал болох удамшлын өөрчлөлтийн эх үүсвэр юм. Бид дараа нь харах болно, генийн мутацийг зөвхөн генотипийн системд сонгон шалгаруулж үнэлдэг. Г.де Врисийн алдаа нь зарим талаараа оройн примула (Oenothera Lamarciana) дээр судалсан мутаци нь нарийн төвөгтэй эрлийз хуваагдсаны үр дүнд үүссэнтэй холбоотой юм.

Гэвч мутацийн онолын үндсэн заалтууд, түүний сонгон шалгаруулалтын ач холбогдлын талаар Г.де Врисийн хийсэн шинжлэх ухааны алсын харааг биширч болохгүй. Тэртээ 1901 онд “...мутаци, мутаци өөрөө судалгааны объект болох ёстой. Хэрэв бид мутацийн хуулиудыг тодруулж чадвал амьд организмын харилцан ураг төрлийн талаарх бидний үзэл бодол улам гүнзгийрэхээс гадна хувьсах чадварыг эзэмших боломжтой болохоос гадна үржүүлэгчид ч өөрчлөгдөнө гэж найдаж зүрхлэх болно. болон хэлбэлзэл. Мэдээжийн хэрэг, бид хувь хүний ​​мутацийг эзэмшиж, аажмаар үүнд хүрэх бөгөөд энэ нь хөдөө аж ахуй, цэцэрлэгжүүлэлтийн практикт олон ашиг тусыг авчрах болно. Одоо боломжгүй мэт санагдаж байгаа зүйл нь зөвхөн төрөл зүйлийн мутацад үндэслэсэн хуулиудыг ойлгож чадвал бидний мэдэлд байх болно. Шинжлэх ухаан, практикийн хувьд өндөр ач холбогдолтой тууштай ажлын асар том талбар биднийг энд хүлээж байгаа нь ойлгомжтой. Энэ бол мутацийн хяналтын ирээдүйтэй талбар юм." Цаашид бид харах болно, орчин үеийн байгалийн шинжлэх ухаангенийн мутацийн механизмыг ойлгох босгон дээр зогсож байна.

Морганы сургуулийн туршилтаар тогтоосон кроссинг-оверын үр дүнд Менделийн хуулиуд болон генийн холбоо, тэдгээрийн рекомбинацийн хэв шинжийг нээсний дараа л мутацийн онол хөгжиж чадна. Хромосомын удамшлын салангид байдлыг тогтоосноос хойш л мутацийн онол нь шинжлэх ухааны судалгааны үндэс суурь болсон.

Одоогоор генийн мөн чанарын тухай асуудал бүрэн тодорхойлогдоогүй байгаа ч генийн мутацийн хэд хэдэн ерөнхий хэв маяг баттай тогтоогдсон байна.

Генийн мутаци нь бүх төрлийн амьтан, дээд ба доод ургамал, олон эст ба төрөл бүрийн амьтдад тохиолддог нэг эст организмууд, бактери ба вируст. Чанарын огцом өөрчлөлтийн үйл явц болох мутацийн хэлбэлзэл нь бүх органик хэлбэрт түгээмэл байдаг.

Цэвэр уламжлалт мутацийн процессыг аяндаа болон өдөөгдсөн гэж хуваадаг. Мутаци нь хүрээлэн буй орчны ердийн хүчин зүйлийн нөлөөн дор эсвэл бие махбод дахь физиологи, биохимийн өөрчлөлтийн үр дүнд үүссэн тохиолдолд тэдгээрийг аяндаа үүсдэг мутаци гэж ангилдаг. Онцгой нөлөөний нөлөөн дор үүссэн мутаци (ионжуулагч цацраг, химийн бодисууд, эрс тэс нөхцөл гэх мэт) гэж нэрлэдэг өдөөгдсөн. Аяндаа үүсэх болон өдөөгдсөн мутацийн хооронд үндсэн ялгаа байхгүй боловч сүүлийнхийг судлах нь биологичдыг удамшлын хувьсах чадварыг эзэмшиж, генийн нууцыг тайлахад хүргэдэг.

Хэрэв та алдаа олсон бол текстийн хэсгийг тодруулж, товшино уу Ctrl+Enter.

Хувьсах байдал- амьд организмын шинэ шинж чанар, шинж чанарыг олж авах чадвар. Хувьсах чадварын ачаар организм өөрчлөгдөж буй орчны нөхцөлд дасан зохицож чаддаг.

Хоёр байна хувьсах гол хэлбэрүүд: удамшлын болон удамшлын бус.

Удамшсан, эсвэл генотип, хэлбэлзэл- генотипийн өөрчлөлтөөс болж организмын шинж чанар өөрчлөгдөх. Энэ нь эргээд хосолсон ба мутаци гэж хуваагддаг. Гаметогенез ба бэлгийн нөхөн үржихүйн явцад удамшлын материал (ген ба хромосом) дахин нэгтгэгдсэний улмаас хосолсон хувьсах чанар үүсдэг. Мутацийн хэлбэлзэл нь удамшлын материалын бүтцэд гарсан өөрчлөлтийн үр дүнд үүсдэг.

Удамшлын бус, эсвэл фенотип, эсвэл өөрчлөлт, хэлбэлзэл- генотипийн өөрчлөлтөөс хамааралгүй организмын шинж чанарын өөрчлөлт.

Мутаци

Мутаци- эдгээр нь түүний зохион байгуулалтын янз бүрийн түвшинд удамшлын материалын бүтцэд байнгын, гэнэтийн өөрчлөлт орж, организмын тодорхой шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг.

"Мутаци" гэсэн нэр томъёог Де Врис шинжлэх ухаанд нэвтрүүлсэн. Түүний бүтээсэн мутацийн онол, гол заалтууд нь өнөөдрийг хүртэл ач холбогдлоо алдаагүй байна.

1. Мутаци нь гэнэт, спазмтай, ямар ч шилжилтгүйгээр үүсдэг.
2. Мутаци нь удамшлын шинж чанартай, өөрөөр хэлбэл. үеэс үед уламжлагдан ирсэн.
3. Мутаци нь тасралтгүй цуваа үүсгэдэггүй, дундаж төрлөөр (өөрчлөлтийн хувьсагчтай адил) бүлэглээгүй, чанарын өөрчлөлтүүд юм.
4. Мутаци нь чиглэлгүй байдаг - ямар ч локус мутацид орж, аль ч чиглэлд бага болон амин чухал шинж тэмдгүүдийн өөрчлөлтийг үүсгэдэг.
5. Ижил мутаци дахин дахин тохиолдож болно.
6. Мутаци нь хувь хүн, өөрөөр хэлбэл хувь хүмүүст тохиолддог.

Мутаци үүсэх процессыг нэрлэдэг мутагенез, мөн мутаци үүсгэдэг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүд юм мутагенууд.

Мутаци үүссэн эсийн төрлөөс хамааран тэдгээрийг үүсгэгч ба соматик мутаци гэж ялгадаг.

Генератив мутациүр хөврөлийн эсүүдэд үүсдэг, тухайн организмын шинж чанарт нөлөөлдөггүй, зөвхөн дараагийн үед л илэрдэг.

Соматик мутацисоматик эсүүдэд үүсдэг, тухайн организмд илэрдэг бөгөөд бэлгийн нөхөн үржихүйн явцад үр удамд дамждаггүй. Соматик мутаци нь зөвхөн хадгалагдах боломжтой бэлгийн бус нөхөн үржихүй(гол төлөв ургамлын гаралтай).

Дасан зохицох чадварын дагуу тэдгээрийг ашигтай, хортой (үхлийн, хагас үхлийн) болон төвийг сахисан мутаци гэж хуваадаг. Хэрэгтэй- эрч хүчийг нэмэгдүүлэх, үхлийн аюултай- үхэлд хүргэх хагас үхлийн аюултай- эрч хүчийг бууруулах, төвийг сахисан- хувь хүмүүсийн амьдрах чадварт нөлөөлөхгүй. Ижил мутаци нь зарим нөхцөлд ашигтай, зарим тохиолдолд хортой байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Тэдний илрэлийн шинж чанараас хамааран мутаци байж болно давамгайлсанТэгээд рецессив. Хэрэв давамгайлсан мутаци нь хортой бол онтогенезийн эхний үе шатанд эзнийхээ үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Тиймээс рецессив мутаци нь гетерозиготуудад байдаггүй урт хугацаапопуляцид "далд" хэлбэрээр хадгалагдаж, удамшлын хувьсах чадварын нөөцийг бүрдүүлдэг. Байгаль орчны нөхцөл байдал өөрчлөгдөхөд ийм мутацийг тээгчид оршин тогтнохын төлөөх тэмцэлд давуу талыг олж авах боломжтой.

Энэ мутацийг үүсгэсэн мутагенийг тодорхойлсон эсэхээс хамааран тэд ялгадаг өдөөгдсөнТэгээд аяндаамутаци. Ерөнхийдөө аяндаа үүсдэг мутаци нь байгалийн жамаар үүсдэг бол өдөөгдсөн мутаци нь зохиомлоор үүсдэг.

Мутаци үүссэн удамшлын материалын түвшингээс хамааран ген, хромосомын болон геномын мутацийг ялгадаг.

Генийн мутаци

Генийн мутаци- генийн бүтцийн өөрчлөлт. Ген нь ДНХ молекулын нэг хэсэг учраас генийн мутаци нь энэ хэсгийн нуклеотидын найрлага дахь өөрчлөлтийг илэрхийлдэг. Генийн мутаци нь дараахь үр дүнд үүсч болно: 1) нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидыг бусадтай солих; 2) нуклеотидын оруулга; 3) нуклеотидын алдагдал; 4) нуклеотидыг хоёр дахин нэмэгдүүлэх; 5) нуклеотидын ээлжийн дарааллын өөрчлөлт. Эдгээр мутаци нь полипептидийн гинжин хэлхээний амин хүчлийн найрлагад өөрчлөлт оруулах, улмаар уургийн молекулын функциональ үйл ажиллагааны өөрчлөлтөд хүргэдэг. Генийн мутаци нь ижил генийн олон аллелийг үүсгэдэг.

Генийн мутациас үүдэлтэй өвчнийг удамшлын өвчин (фенилкетонури, хадуур эсийн цус багадалт, гемофили гэх мэт) гэж нэрлэдэг. Генийн өвчний өв залгамжлал нь Менделийн хуулийг дагаж мөрддөг.

Хромосомын мутаци

Эдгээр нь хромосомын бүтцэд гарсан өөрчлөлтүүд юм. Дахин зохион байгуулалт нь нэг хромосомын дотор хоёуланд нь тохиолдож болно - хромосомын доторх мутаци (устгах, урвуу, олшрох, оруулах), хромосомын хооронд - хромосом хоорондын мутаци (шилжүүлэх).

Устгах- хромосомын хэсэг алдагдах (2); урвуу байдал— хромосомын хэсгийг 180° эргүүлэх (4, 5); давхардал- ижил хромосомын хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх (3); оруулах- талбайг дахин зохион байгуулах (6).

Хромосомын мутаци: 1 - парахромосом; 2 - устгах; 3 - давхардал; 4, 5 - урвуу; 6 - оруулах.

Хөрвүүлэлт- нэг хромосомын хэсэг эсвэл бүх хромосомыг өөр хромосом руу шилжүүлэх.

Хромосомын мутациас үүдэлтэй өвчнийг дараах байдлаар ангилдаг хромосомын өвчин. Ийм өвчинд "муурны уйлах" синдром (46, 5p -), Дауны хам шинжийн шилжүүлэн суулгах хувилбар (46, 21 t21 21) гэх мэт өвчин орно.

Геномын мутацихромосомын тооны өөрчлөлт гэж нэрлэдэг. Геномын мутаци нь митоз эсвэл мейозын хэвийн үйл явц тасалдсаны үр дүнд үүсдэг.

Гаплоиди- хромосомын бүрэн гаплоид багцын тоо буурах.

Полиплоиди- хромосомын бүрэн гаплоид багцын тоо нэмэгдэх: триплоид (3 n), тетраплоид (4 n) гэх мэт.

Гетероплоиди (анеуплоиди) - хромосомын тоо хэд хэдэн удаа нэмэгдэх эсвэл буурах. Ихэнх тохиолдолд хромосомын тоо нэгээр буурч эсвэл нэмэгддэг (хоёр ба түүнээс дээш).

Гетероплоидын хамгийн их магадлалтай шалтгаан нь эцэг эхийн аль нэгэнд мейозын үед гомолог хромосомын аль нэг хосыг салгахгүй байх явдал юм. Энэ тохиолдолд үүссэн бэлгийн эсийн нэг нь нэг хромосом бага, нөгөө нь нэг хромосом агуулдаг. Бордооны үед ийм бэлгийн эсийг ердийн гаплоид бэлгийн эстэй нийлүүлэх нь тухайн зүйлийн диплоид багцтай харьцуулахад бага эсвэл их хэмжээний хромосом бүхий зигот үүсэхэд хүргэдэг. нулосоми (2n - 2), моносоми (2n - 1), трисоми (2n + 1), тетрасоми (2n+ 2) гэх мэт.

Асаалттай генетикийн хэлхээ, доор өгөгдсөн бол Клайнфелтер синдром эсвэл Тернер-Шерешевскийн синдромтой хүүхэд төрөх нь ээж эсвэл аавын мейозын 1-р үе шатанд бэлгийн хромосомууд салахгүй байгаатай холбон тайлбарлаж болно.

1) Эхийн мейозын үед бэлгийн хромосомыг салгахгүй байх

Р	♀46,XX		×	♂46,XY
Гаметийн төрлүүд	24, ХХ 24, 0			23, X 23, Y
Ф	47, XXX трисоми X хромосом дээр	47, XXY синдром Клайнфельтер		45, X0 Тернер синдром - Шерешевский	45,Y0 үхэл зиготууд

2) Эцэгт мейозын үед бэлгийн хромосомыг салгахгүй байх

Р	♀46,XX	×	♂46,XY
Гаметийн төрлүүд	23, X		24, XY 22, 0
Ф	47, XXY синдром Клайнфельтер		45, X0 Тернер синдром - Шерешевский

Геномын мутациас үүдэлтэй өвчин нь мөн хромосомын ангилалд багтдаг. Тэдний өв залгамжлал нь Менделийн хуулийг дагаж мөрддөггүй. Дээр дурдсан Клайнфелтер эсвэл Тернер-Шерешевскийн хам шинжээс гадна ийм өвчинд Даун синдром (47, +21), Эдвардсын хам шинж (+18), Патау синдром (47, +15) орно.

Полиплоидиургамлын онцлог. Полиплоид үйлдвэрлэх нь ургамлын үржүүлгийн ажилд өргөн хэрэглэгддэг.

Удамшлын хувьсагчийн гомологийн цувралын хууль Н.И. Вавилова

"Генетикийн хувьд ойр төрөл зүйл, төрөл зүйл нь ижил төстэй удамшлын хувьсах шинж чанартай байдаг тул нэг зүйлийн доторх хэлбэрийн цувааг мэдсэнээр бусад төрөл зүйл, удамд зэрэгцээ хэлбэрүүд байгаа эсэхийг урьдчилан таамаглах боломжтой. Тэд генетикийн хувьд ойртох тусам ойр байдаг нийтлэг системТөрөл, төрөл зүйл байх тусам тэдгээрийн хувьсах чадварын ижил төстэй байдал илүү бүрэн дүүрэн байдаг. Ургамлын бүхэл бүтэн гэр бүл нь ерөнхийдөө тухайн гэр бүлийг бүрдүүлдэг бүх төрөл зүйл, төрөл зүйлээр дамждаг тодорхой өөрчлөлтийн мөчлөгөөр тодорхойлогддог."

Энэ хуулийг улаан буудай, хөх тариа, арвай, овъёос, шар будаа гэх мэтийг багтаасан Поа гэр бүлийн жишээгээр дүрсэлж болно. Иймээс кариопсисын хар өнгө нь хөх тариа, улаан буудай, арвай, эрдэнэ шиш болон бусад ургамлаас олддог ба сунасан хэлбэр нь гэр бүлийн бүх судлагдсан зүйлүүдэд байдаг. Удамшлын хувьсах чадвар дахь гомологийн цувралын хууль нь Н.И. Вавилов улаан буудайн эдгээр шинж чанаруудыг үндэслэн урьд өмнө мэдэгдээгүй хөх тарианы хэд хэдэн хэлбэрийг олж мэдсэн. Үүнд: саравчтай, саравчгүй чих, улаан, цагаан, хар, нил ягаан өнгийн үр тариа, махлаг, шилэн үр тариа гэх мэт.

Удамшлын өөрчлөлт *			хөх тариа	Улаан буудай	Арвай	Овъёос	Шар будаа	Сорго	эрдэнэ шиш	Цагаан будаа	Улаан буудайн өвс
эрдэнэ шиш	Өнгө будах	Хар	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Нил ягаан	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Маягт	Дугуй	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Өргөтгөсөн	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Биол. тэмдэг	Амьдралын хэв маяг	Өвлийн ургац	+	+	+	+				+
		Хавар	+	+	+	+	+	+	+	+

* Анхаарна уу. "+" тэмдэг нь тодорхой шинж чанартай удамшлын хэлбэр байгааг илтгэнэ.

Нээлттэй N.I. Вавиловын хууль нь зөвхөн ургамал төдийгүй амьтдад ч хүчинтэй. Тиймээс альбинизм нь хөхтөн амьтдын янз бүрийн бүлэгт төдийгүй шувууд болон бусад амьтдад тохиолддог. Богино хуруу нь хүн, үхэр, хонь, нохой, шувууд, шувууны өд байхгүй, загасны хайрс, хөхтөн амьтдын ноос зэрэгт ажиглагддаг.

Удамшлын хувьсагчийн гомологийн цувралын хууль байдаг их ач холбогдолСонголтод зориулагдсан, учир нь энэ нь тухайн зүйлд олддоггүй, гэхдээ хоорондоо нягт холбоотой зүйлүүдийн шинж чанарыг урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог. Түүнээс гадна хүссэн хэлбэрийг зэрлэг байгальд эсвэл зохиомол мутагенезаар олж авах боломжтой.

Хиймэл мутаци

Байгальд аяндаа мутагенез байнга тохиолддог боловч аяндаа үүсдэг мутаци нь нэлээд ховор тохиолддог, жишээлбэл, Дрозофилад 1:100,000 бэлгийн эсийн давтамжтай цагаан нүдний мутаци үүсдэг.

Бие махбодид үзүүлэх нөлөө нь мутаци үүсэхэд хүргэдэг хүчин зүйлсийг нэрлэдэг мутагенууд. Мутагенуудыг ихэвчлэн гурван бүлэгт хуваадаг. Мутацийг зохиомлоор үүсгэхийн тулд физик болон химийн мутагенуудыг ашигладаг.

Өдөөгдсөн мутагенез нь үржүүлгийн үнэ цэнэтэй эх материалыг бий болгох боломжийг олгодог, мөн мутаген хүчин зүйлийн нөлөөллөөс хүнийг хамгаалах арга хэрэгслийг бий болгох боломжийг олгодог тул маш чухал юм.

Өөрчлөлтийн хэлбэлзэл

Өөрчлөлтийн хэлбэлзэл- эдгээр нь генотипийн өөрчлөлтөөс шалтгаалаагүй, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг организмын шинж чанарын өөрчлөлтүүд юм. Амьдрах орчин нь организмын шинж чанарыг бүрдүүлэхэд ихээхэн үүрэг гүйцэтгэдэг. Организм бүр тодорхой орчинд хөгжиж, амьдарч, организмын морфологи, физиологийн шинж чанарыг өөрчлөх хүчин зүйлсийн нөлөөг мэдэрдэг. тэдний фенотип.

Байгаль орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор шинж чанар нь өөрчлөгддөг жишээ бол сумны навчны янз бүрийн хэлбэр юм: усанд дүрсэн навчнууд нь тууз шиг хэлбэртэй, усны гадаргуу дээр хөвж буй навчнууд нь дугуй хэлбэртэй байдаг. агаар нь сум хэлбэртэй байдаг. Хэт ягаан туяаны нөлөөгөөр хүмүүс (хэрэв альбинос биш бол) арьсанд меланин хуримтлагдсанаас болж борлодог ба арьсны өнгөний эрч хүч нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг.

Өөрчлөлтийн хувьсах чанар нь дараах үндсэн шинж чанаруудаар тодорхойлогддог: 1) удамшлын бус; 2) өөрчлөлтийн бүлгийн шинж чанар (ижил нөхцөлд байрлуулсан ижил зүйлийн хувь хүмүүс ижил төстэй шинж чанарыг олж авдаг); 3) хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөллийн өөрчлөлтөд нийцэх; 4) генотипээс хувьсах хязгаарын хамаарал.

Байгаль орчны нөхцөл байдлын нөлөөн дор шинж тэмдгүүд өөрчлөгдөж болох ч энэ хэлбэлзэл нь хязгааргүй биш юм. Үүнийг генотип нь шинж чанарт өөрчлөлт гарч болох тодорхой хил хязгаарыг тодорхойлдогтой холбон тайлбарладаг. Тухайн шинж чанарын өөрчлөлтийн зэрэг буюу өөрчлөлтийн хувьсах хязгаарыг нэрлэдэг урвалын норм. Урвалын норм нь хүрээлэн буй орчны янз бүрийн хүчин зүйлийн нөлөөн дор тодорхой генотипийн үндсэн дээр үүссэн организмын фенотипүүдийн нийлбэрээр илэрхийлэгддэг. Дүрмээр бол тоон шинж чанар (ургамлын өндөр, гарц, навчны хэмжээ, үнээний сүүний гарц, тахианы өндөгний үйлдвэрлэл) нь илүү өргөн урвалын хурдтай байдаг, өөрөөр хэлбэл чанарын шинж чанараас (дээлний өнгө, сүүний өөхний агууламж, цэцэг) ялгаатай байж болно. бүтэц, цусны төрөл). Урвалын хэм хэмжээг мэдэх нь хөдөө аж ахуйн практикт маш чухал юм.

Ургамал, амьтан, хүний ​​олон шинж чанарын өөрчлөлтийн өөрчлөлт нь ерөнхий хууль тогтоомжид захирагддаг. Эдгээр хэв маягийг бүлэг хүмүүсийн шинж чанарын илрэлийн дүн шинжилгээнд үндэслэн тодорхойлдог ( n). Түүврийн популяцийн гишүүдийн дунд судлагдсан шинж чанарыг илэрхийлэх түвшин өөр байна. Судалж буй шинж чанарын тодорхой утга бүрийг нэрлэдэг сонголтмөн үсгээр тэмдэглэнэ v. Хувь хүний ​​​​хувилбаруудын давтамжийг үсгээр зааж өгсөн болно х. Түүвэр популяци дахь шинж чанарын хувьсах чадварыг судлахдаа хувь хүмүүсийг судалж буй шинж чанарын үзүүлэлтийн өсөх дарааллаар байрлуулсан вариацын цувралыг эмхэтгэдэг.

Жишээлбэл, хэрэв та 100 толгой улаан буудай авбал ( n= 100), чихэнд байгаа шөрмөсний тоог тоол ( v) болон өгөгдсөн тооны spikelets бүхий чихний тоо, дараа нь вариацын цуврал нь иймэрхүү харагдах болно.

Хувилбар ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Тохиолдлын давтамж ( х)	2	7	22	32	24	8	5

Вариацын цуврал дээр үндэслэн үүнийг бүтээдэг хэлбэлзлийн муруй- сонголт бүрийн давтамжийг графикаар харуулах.

Онцлогийн дундаж утга нь илүү түгээмэл бөгөөд үүнээс мэдэгдэхүйц ялгаатай өөрчлөлтүүд нь бага байдаг. гэж нэрлэдэг "хэвийн тархалт". График дээрх муруй нь ихэвчлэн тэгш хэмтэй байдаг.

Шинж чанарын дундаж утгыг дараах томъёогоор тооцоолно.

Хаана М- шинж чанарын дундаж утга; ∑( v

Удамшлын хувьсах чанар

Хосолсон хувьсах чадвар. Удамшлын буюу генотипийн хувьсах чадварыг хосолсон болон мутацийн гэж хуваадаг.

Хосолсон өөрчлөлтийг хувьсагч гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь рекомбинац үүсэх, өөрөөр хэлбэл эцэг эхийн генийн ийм хослолууд дээр суурилдаг.

Хосолсон хувьсах байдлын үндэс нь бэлгийн нөхөн үржихүйорганизмууд, үр дүнд нь асар олон төрлийн генотипүүд үүсдэг. Гурван процесс нь генетикийн өөрчлөлтийн бараг хязгааргүй эх үүсвэр болдог.

Эхний мейоз хуваагдал дахь гомолог хромосомын бие даасан тусгаарлалт. Энэ нь мейозын үед хромосомын бие даасан нэгдэл нь Менделийн гурав дахь хуулийн үндэс болдог. Шар гөлгөр, ногоон үрчлээстэй үртэй ургамлаас хоёр дахь үеийн ногоон гөлгөр, шар үрчлээт вандуйны үр гарч ирэх нь хосолсон хувьсах байдлын жишээ юм.

Гомолог хромосомын хэсгүүдийн харилцан солилцоо, эсвэл хөндлөн огтлолцох (3.10-р зургийг үз). Энэ нь шинэ холбоосын бүлгүүдийг үүсгэдэг, өөрөөр хэлбэл аллелийн генетикийн рекомбинацын чухал эх үүсвэр болдог. Рекомбинант хромосомууд нь нэг удаа зиготад орсноор эцэг эх тус бүрийн хувьд хэвийн бус шинж чанарыг бий болгоход хувь нэмэр оруулдаг.

Бордооны үед бэлгийн эсийн санамсаргүй хослол.

Эдгээр хосолсон хувьсах эх үүсвэрүүд нь бие даан, нэгэн зэрэг үйлчилдэг бөгөөд генийн байнгын "хольцыг" хангадаг бөгөөд энэ нь өөр генотип, фенотип бүхий организмууд үүсэхэд хүргэдэг (генүүд өөрсдөө өөрчлөгддөггүй). Гэсэн хэдий ч шинэ генийн хослолууд нь үеэс үед дамжих үед амархан задардаг.

Хосолсон хувьсах чадвар нь амьд организмын бүх асар том удамшлын олон янз байдлын хамгийн чухал эх сурвалж юм. Гэсэн хэдий ч жагсаасан хувьсах эх үүсвэрүүд нь генотипийн тогтвортой өөрчлөлтийг үүсгэдэггүй бөгөөд энэ нь амьд үлдэхэд чухал ач холбогдолтой бөгөөд хувьслын онолын дагуу шинэ зүйл бий болоход шаардлагатай байдаг. Ийм өөрчлөлт нь мутацийн үр дүнд үүсдэг.

Мутацийн хэлбэлзэл. Мутацийнгенотипийн хувьсах чанар гэж нэрлэдэг. Мутаци - Эдгээр нь генетикийн материалын гэнэтийн удамшлын өөрчлөлт бөгөөд биеийн зарим шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг.

Мутацийн онолын үндсэн заалтуудыг 1901-1903 онд Г.Де Врис боловсруулсан. ба дараах хүртэл буцалгана:

Мутаци нь шинж чанарын салангид өөрчлөлтөөр гэнэт, спазмтай тохиолддог.

Удамшлын бус өөрчлөлтөөс ялгаатай нь мутаци нь үеэс үед дамждаг чанарын өөрчлөлт юм.

Мутаци нь өөр өөр хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд ашиг тустай, хор хөнөөлтэй, давамгайлсан ба рецессив шинж чанартай байж болно.

Мутаци илрүүлэх магадлал нь шинжилгээнд хамрагдсан хүмүүсийн тооноос хамаарна.

Үүнтэй төстэй мутаци нь олон удаа тохиолдож болно.

Мутаци нь чиглэлгүй (аяндаа) байдаг, өөрөөр хэлбэл хромосомын аль ч хэсэг нь мутацид орж, бага ба амин чухал шинж тэмдгүүдийн аль алинд нь өөрчлөлт оруулдаг.

Эсийг нөхөн үржих чадвараа хадгалдаг хромосомын бүтэц, тоон дахь бараг бүх өөрчлөлт нь организмын шинж чанарын удамшлын өөрчлөлтийг үүсгэдэг. Өөрчлөлтийн мөн чанараар геном,өөрөөр хэлбэл гаплоид хромосомын багцад агуулагдах генийн багц,ген, хромосом, геномын мутацийг ялгах.

генетик,эсвэл цэгийн мутаци- нэг ген доторх ДНХ молекул дахь нуклеотидын дараалал өөрчлөгдсөний үр дүн. Генийн ийм өөрчлөлт нь мРНХ-ийн бүтцэд транскрипц хийх явцад үрждэг; энэ нь дарааллын өөрчлөлтөд хүргэдэг амин хүчлүүдрибосом дээр орчуулах явцад үүссэн полипептидийн гинжин хэлхээнд. Үүний үр дүнд өөр уураг нийлэгждэг бөгөөд энэ нь бие махбодийн харгалзах шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг. Энэ нь мутацийн хамгийн түгээмэл төрөл бөгөөд организмын удамшлын хувьсах чадварын хамгийн чухал эх үүсвэр юм.

Ген дэх нуклеотидыг нэмэх, устгах, дахин зохион байгуулахтай холбоотой өөр өөр төрлийн генийн мутаци байдаг. Энэ давхардал(генийн хэсгийг давтах), оруулгууд(дараалалд нэмэлт хос нуклеотидын харагдах байдал), устгах("нэг буюу хэд хэдэн хос нуклеотидын алдагдал") нуклеотидын хосыг орлуулах (AT -> <- GC; AT -> <- ; CG;эсвэл AT -> <- TA), урвуу(генийн хэсгийг 180° эргүүлнэ).

Генийн мутацийн нөлөө маш олон янз байдаг. Тэдгээрийн ихэнх нь рецессив шинж чанартай байдаг тул фенотип байдлаар илэрдэггүй. Энэ нь тухайн зүйлийн оршин тогтноход маш чухал бөгөөд учир нь ихэнх шинэ мутаци нь хортой байдаг. Гэсэн хэдий ч тэдний рецессив шинж чанар нь тухайн зүйлийн хувь хүмүүст бие махбодид хор хөнөөлгүйгээр гетерозигот төлөвт удаан хугацаагаар оршин тогтнох боломжийг олгодог бөгөөд ирээдүйд гомозигот төлөвт шилжихэд өөрсдийгөө илэрхийлэх боломжийг олгодог.

Үүний зэрэгцээ тодорхой генийн зөвхөн нэг суурийн өөрчлөлт нь фенотипэд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлдэг хэд хэдэн тохиолдол байдаг. Үүний нэг жишээ бол дараахь генетикийн эмгэг юм. хадуур эсийн цус багадалт шиг.Гомозигот төлөвт энэ удамшлын өвчнийг үүсгэдэг рецессив аллель нь зөвхөн нэг амин хүчлийн үлдэгдлийг орлуулах замаар илэрхийлэгддэг. Б-гемоглобины молекулын гинж (глютамины хүчил -" -> валин). Энэ нь цусан дахь ийм гемоглобин бүхий цусны улаан эсүүд гажигтай (дугуйгаас хадуур хэлбэртэй) бөгөөд хурдан устдаг. Энэ тохиолдолд цочмог цус багадалт үүсч, цусан дахь хүчилтөрөгчийн хэмжээ буурч байна. Цус багадалт нь бие махбодийн сулрал, зүрх, бөөртэй холбоотой асуудлуудыг үүсгэдэг бөгөөд мутант аллелийн хувьд гомозигот хүмүүст эрт үхэлд хүргэдэг.

Хромосомын мутаци (дахин зохион байгуулалт,эсвэл гажуудал)- Эдгээр нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлтийг гэрлийн микроскопоор тодорхойлж, судлах боломжтой.

Төрөл бүрийн зохицуулалтыг мэддэг (Зураг 3.13):

дутагдал,эсвэл эсэргүүцэх,- хромосомын төгсгөлийн хэсгүүдийн алдагдал;

устгах- дунд хэсэгт хромосомын хэсэг алдагдах;

давхардал -хромосомын тодорхой бүсэд нутагшсан генийн давхар буюу олон давталт;

урвуу байдал- хромосомын хэсгийг 180 ° эргүүлэх, үүний үр дүнд энэ хэсгийн генүүд ердийнхтэй харьцуулахад урвуу дарааллаар байрладаг;

шилжүүлэн суулгах- хромосомын багц дахь хромосомын аль нэг хэсгийн байрлал өөрчлөгдөх. Транслокацын хамгийн түгээмэл хэлбэр нь харилцан адилгүй, хоёр гомолог бус хромосомын хооронд бүсүүд солигддог. Хромосомын хэсэг нь харилцан солилцоогүйгээр, ижил хромосомд үлдэх эсвэл өөр нэгэнд багтахгүйгээр байрлалаа өөрчилж болно.

At дутагдал, устгахТэгээд давхардалгенетикийн материалын хэмжээ өөрчлөгддөг. Фенотипийн өөрчлөлтийн зэрэг нь харгалзах хромосомын бүсүүд хэр том байх, тэдгээрт чухал ген агуулсан эсэхээс хамаарна. Дутагдлын жишээг олон организм, түүний дотор хүн мэддэг. Хүнд удамшлын өвчин - "муурны уйлах" синдром(өвчтэй нялх хүүхдийн гаргаж буй дуу авианы шинж чанарын нэрээр нэрлэгдсэн) нь 5-р хромосомын дутагдлын улмаас гетерозигот байдлаас үүсдэг. Энэ хам шинж нь өсөлтийн хүнд хэлбэрийн сулрал, сэтгэцийн хомсдол дагалддаг. Энэ синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн эрт нас бардаг ч зарим нь насанд хүрсэн хойноо амьд үлддэг.

3.13 . Хромосом дээрх генийн байршлыг өөрчилдөг хромосомын өөрчлөлт.

Геномын мутаци- биеийн эсийн геном дахь хромосомын тоо өөрчлөгдөх. Энэ үзэгдэл хоёр чиглэлд явагддаг: бүхэл бүтэн гаплоид багцын тоог нэмэгдүүлэх (полиплоиди)мөн бие даасан хромосомыг алдах эсвэл оруулахад чиглэнэ (аневлоиди).

Полиплоиди- гаплоид хромосомын багцын олон тооны өсөлт. Хромосомын янз бүрийн тооны гаплоид багц бүхий эсүүдийг триплоид (3n), тетраплоид (4n), гексанлоид (6n), октаплоид (8n) гэх мэт гэж нэрлэдэг.

Ихэнх тохиолдолд полиплоидууд нь мейоз эсвэл митозын үед эсийн туйл руу хромосомын хуваагдлын дараалал тасалдсан үед үүсдэг. Энэ нь физик, химийн хүчин зүйлээс үүдэлтэй байж болно. Колхицин зэрэг химийн бодисууд нь хуваагдаж эхэлсэн эсүүдэд митозын ээрэх үүсэхийг дарангуйлдаг бөгөөд үүний үр дүнд давхардсан хромосомууд салахгүй, эс нь тетраэдр хэлбэртэй болдог.

Олон ургамлын хувьд гэж нэрлэгддэг полиплоид цуврал.Эдгээрт 2-оос 10н ба түүнээс дээш тооны хэлбэрүүд багтана. Жишээлбэл, 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 хромосомын полиплоид цуврал нь Solanum овгийн төлөөлөгчдөөс бүрддэг. Улаан буудайн төрөл (Triticum) нь гишүүд нь 34, 28, 42 хромосомтой цувралыг төлөөлдөг.

Полиплоиди нь организмын шинж чанарыг өөрчилдөг тул хувьсал, сонголтын өөрчлөлтийн чухал эх сурвалж, ялангуяа ургамал юм. Энэ нь ургамлын организмд гермафродитизм (өөрөө тоос хүртэх), апомиксис (партеногенез) болон вегетатив тархалт маш өргөн тархсантай холбоотой юм. Иймээс манай гариг ​​дээр түгээмэл тохиолддог ургамлын зүйлийн гуравны нэг орчим нь полиплоид бөгөөд өндөр уулын Памирын эх газрын эрс тэс нөхцөлд полиплоидуудын 85 хүртэлх хувь нь ургадаг. Бараг бүх таримал ургамлууд нь полиплоид бөгөөд зэрлэг төрөл төрөгсдөөсөө ялгаатай нь илүү том цэцэг, жимс жимсгэнэ, үртэй, илүү их шим тэжээлийг хадгалах эрхтэнд (иш, булцуу) хуримтлуулдаг. Полиплоид нь амьдралын тааламжгүй нөхцөлд амархан дасан зохицож, бага температур, ган гачигт амархан тэсвэрлэдэг. Тийм ч учраас тэд хойд болон өндөр уулын бүсэд өргөн тархсан байдаг.

Таримал ургамлын полиплоид хэлбэрийн бүтээмж огцом нэмэгдэх үндэс нь энэ үзэгдэл юм. полимерууд(§ 3.3-ыг үзнэ үү).

анеуплоиди,эсвэл гетероплоиди,- биеийн эсүүд нь гаплоид багцаас олон биш өөрчлөгдсөн тооны хромосом агуулдаг үзэгдэл. Анеуплоид нь бие даасан гомолог хромосомууд салахгүй эсвэл митоз ба мейозын үед алга болсон тохиолдолд үүсдэг. Гаметогенезийн явцад хромосомын задралын үр дүнд нэмэлт хромосом бүхий үр хөврөлийн эсүүд үүсч, дараа нь ердийн гаплоид бэлгийн эсүүдтэй нийлж, 2n + 1 зигот үүсгэдэг. (трисомик)тодорхой хромосом дээр. Хэрэв бэлгийн эсэд нэг хромосом бага байвал дараагийн бордолт нь 1n - 1 зигот үүсэхэд хүргэдэг. (моносомик)аль ч хромосом дээр. Үүнээс гадна 2n - 2, эсвэл хэлбэрүүд байдаг нуллисомик,хос гомолог хромосом байхгүй тул 2n + X,эсвэл полисомик.

Анеуплоид нь ургамал, амьтан, түүнчлэн хүмүүст байдаг. Анеуплоид ургамлууд нь амьдрах чадвар, үржил шим багатай байдаг бөгөөд хүний ​​хувьд энэ үзэгдэл нь ихэвчлэн үргүйдэлд хүргэдэг бөгөөд эдгээр тохиолдолд удамшдаггүй. 38-аас дээш насны эхээс төрсөн хүүхдүүдэд аневлоид үүсэх магадлал нэмэгддэг (2.5% хүртэл). Үүнээс гадна хүний ​​аневлоид өвчний тохиолдол нь хромосомын өвчин үүсгэдэг.

Хоёр наст амьтдад байгалийн болон хиймэл нөхцөлд полиплоиди маш ховор тохиолддог. Энэ нь бэлгийн хромосом ба аутосомын харьцааны өөрчлөлтийг үүсгэдэг полиплоиди нь гомолог хромосомын коньюгацийг тасалдуулж, улмаар хүйсийг тодорхойлоход хүндрэл учруулдагтай холбоотой юм. Үүний үр дүнд ийм хэлбэр нь ариутгасан, амьдрах чадвар багатай болж хувирдаг.

Аяндаа болон өдөөгдсөн мутаци. аяндааЭнэ нь үл мэдэгдэх байгалийн хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг мутаци бөгөөд ихэнхдээ генетикийн материалыг (ДНХ эсвэл РНХ) нөхөн үржихэд алдаа гарсны үр дүнд үүсдэг. Төрөл бүрийн аяндаа мутацийн давтамж нь генетикийн хувьд тодорхойлогддог бөгөөд тодорхой түвшинд хадгалагддаг.

Өдөөгдсөн мутагенезфизик, химийн мутагенуудыг ашиглан мутацыг зохиомлоор үйлдвэрлэх явдал юм. Бүх төрлийн ионжуулагч цацраг (гамма ба рентген, протон, нейтрон гэх мэт), хэт ягаан туяа, өндөр ба бага температурын нөлөөн дор мутацийн давтамж (хэдэн зуун удаа) огцом нэмэгддэг. Химийн мутагенд формальдегид, азотын гич, колхицин, кофеин, тамхины зарим бүрэлдэхүүн хэсэг, эм, хоол хүнс зэрэг бодисууд орно. хадгалах бодисболон пестицид. Биологийн мутаген нь олон тооны мөөгөнцрийн вирус, хорт бодис юм.

Одоогийн байдлаар тодорхой генүүдэд янз бүрийн мутагенуудын зорилтот нөлөө үзүүлэх аргуудыг бий болгох ажил хийгдэж байна. Хүссэн генийн мутацийг зохиомлоор олж авах нь ургамал, амьтан, бичил биетнийг сонгоход практик ач холбогдолтой байж болох тул ийм судалгаа маш чухал юм.

Удамшлын хувьсах чадвар дахь гомологийн цувааны хууль. 20-р зууны эхэн үеийн хувьсах чадварыг судлах ажлын хамгийн том ерөнхий дүгнэлт. болсон удамшлын хувьсагч дахь гомологийн цувааны хууль.Үүнийг 1920 онд Оросын нэрт эрдэмтэн Н.И.Вавилов томъёолсон бөгөөд хуулийн мөн чанар нь дараах байдалтай байна. Генетикийн хувьд ойр, гарал үүслийн нэгдлээр бие биетэйгээ холбоотой төрөл зүйл, овог удамшлын ижил төстэй цувралаар тодорхойлогддог.Нэг зүйлд хувьсах ямар хэлбэрүүд байдгийг мэдэхийн тулд тухайн төрөл зүйлд ижил төстэй хэлбэрүүд байгаа эсэхийг урьдчилан таамаглах боломжтой.

Холбогдох зүйлүүдийн фенотипийн хувьсах гомологийн цувралын хууль нь байгалийн шалгарлын явцад тэдний нэг өвөг дээдсээс гаралтай нэгдмэл байдлын санаан дээр суурилдаг. Нийтлэг өвөг дээдэс нь тодорхой гентэй байсан тул тэдний үр удам нь ойролцоогоор ижил багцтай байх ёстой.

Түүнээс гадна ижил төстэй мутаци нь нийтлэг гарал үүсэлтэй холбоотой төрөл зүйлүүдэд тохиолддог. Энэ нь ижил төстэй гентэй ургамал, амьтдын янз бүрийн гэр бүл, ангийн төлөөлөгчдийг олж болно гэсэн үг юм параллелизм- морфологи, физиологи, биохимийн шинж чанар, шинж чанарын дагуу гомологийн цуврал мутацууд. Тиймээс ижил төстэй мутаци нь сээр нуруутан амьтдын янз бүрийн ангилалд тохиолддог: шувуунд альбинизм ба өд байхгүй, хөхтөн амьтдын альбинизм, үсгүй байдал, олон хөхтөн амьтад болон хүмүүст гемофили. Ургамлын хувьд хальсан эсвэл нүцгэн үр тариа, саравчтай эсвэл саравчгүй чих гэх мэт шинж чанаруудын хувьд удамшлын хувьсах шинж тэмдэг илэрдэг.

Мутацийн үйл явц, организм үүсэх ерөнхий зүй тогтлыг тусгасан гомологийн цувралын хууль нь түүнийг хөдөө аж ахуйн үйлдвэрлэл, үржил, анагаах ухаанд практикт ашиглах өргөн боломжийг олгодог. Холбогдох хэд хэдэн зүйлийн хувьсах шинж чанарын талаархи мэдлэг нь тэдгээрийн аль нэгэнд байхгүй боловч бусдын онцлог шинж чанарыг хайх боломжийг олгодог. Ийнхүү хөрсийг механикжуулсан тариалалтад онцгой ач холбогдолтой, ухах шаардлагагүй үр тарианы нүцгэн хэлбэр, нэг үрийн сортын чихрийн нишингийг цуглуулж, судалжээ. Анагаах ухааны шинжлэх ухаан нь ижил төрлийн өвчтэй амьтдыг хүний ​​​​өвчлөлийг судлах загвар болгон ашиглах боломжтой: энэ нь харханд чихрийн шижин; хулгана, нохой, далайн гахайн төрөлхийн дүлий; хулгана, харх, нохой гэх мэт нүдний катаракт.

Гомологийн цувралын хууль нь шинжлэх ухаанд үл мэдэгдэх мутаци үүсэх боломжийг урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог бөгөөд үүнийг үржүүлгийн ажилд ашиглаж, эдийн засагт үнэ цэнэтэй шинэ хэлбэрийг бий болгох боломжтой.

Мутацийн төрлүүд

Мюллерийн цацраг туяагаар цацсан жимсний ялаанууд түүний илрүүлж чадаагүй олон мутацитай болсон байх магадлалтай. Тодорхойлолтоор мутаци нь ДНХ-ийн аливаа өөрчлөлт юм. Энэ нь мутаци нь геномын аль ч хэсэгт тохиолдож болно гэсэн үг юм. Геномын ихэнх хэсгийг юу ч биш кодлодог "хог" ДНХ эзэлдэг тул ихэнх мутаци нь илрээгүй байдаг.

Мутаци өөрчлөгддөг физик шинж чанаргенийн доторх ДНХ-ийн дарааллыг өөрчилсөн тохиолдолд л организм (шинж чанар) (Зураг 7.1).

Цагаан будаа. 7.1. Эдгээр гурван амин хүчлийн дараалал нь жижиг өөрчлөлтүүд хэрхэн том нөлөө үзүүлж болохыг харуулдаг. Энгийн уургийн нэг амин хүчлийн гинжин хэлхээний эхлэлийг дээд эгнээнд харуулав. Гемоглобины уургийн хэвийн бус хувилбарын амин хүчлийн гинжийг доор харуулав: валин нь зургаа дахь байрлалд глутамины хүчлээр солигдоно. ГАА кодоныг GUA кодонд хувиргахад хүргэдэг энэхүү ганц орлуулалт нь хадуур эсийн цус багадалтын шалтгаан бөгөөд бага зэргийн цус багадалтаас (хэрэв хувь хүн мутацитай генийн хэвийн хуулбарыг хадгалсан бол) үхэл хүртэлх олон янзын шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг. (хэрэв тухайн хүн генийн хоёр хувьсан хувьтай бол)

Хэдийгээр Мюллер жимсний ялааг өндөр тунгаар цацраг туяанд оруулснаар мутаци үүсгэсэн ч бие махбодид мутаци байнга тохиолддог. Заримдаа эдгээр нь эсэд тохиолддог хэвийн үйл явцын алдаа, заримдаа хүрээлэн буй орчны нөлөөллөөс үүдэлтэй байдаг. Ийм аяндаа үүссэн мутаци нь тухайн организмын онцлог давтамжид тохиолддог бөгөөд заримдаа аяндаа үүссэн фон гэж нэрлэдэг.

Хамгийн түгээмэл цэгийн мутаци нь ердийн ДНХ-ийн дараалалд зөвхөн нэг суурь хосыг өөрчилдөг. Тэдгээрийг хоёр аргаар авах боломжтой:

1. ДНХ нь химийн хувьд өөрчлөгддөг тул аль нэг суурь нь нөгөөд шилждэг. 2. ДНХ-ийн репликаци нь алдаатай ажиллаж, ДНХ-ийн синтезийн явцад алдаатай суурийг хэлхээнд оруулдаг.

Тэдний харагдах шалтгаанаас үл хамааран цэгийн мутацийг хоёр төрөлд хувааж болно.

1. Шилжилтүүд. Мутацийн хамгийн түгээмэл төрөл. Шилжилтийн үед нэг пиримидин өөр пиримидинээр солигддог, эсвэл нэг пурин өөр пуриноор солигддог: жишээлбэл, G-C хос нь A-T хос болдог, эсвэл эсрэгээр.

2. Хөрвүүлэлтүүд. Мутацийн илүү ховор төрөл. Пурин нь пиримидинээр солигддог эсвэл эсрэгээр: жишээ нь. хос A-Tхос T-A эсвэл C-G болж хувирна.

Азотын хүчил нь шилжилтийг үүсгэдэг мутаген юм. Энэ нь цитозиныг урацил болгон хувиргадаг. Цитозин нь ихэвчлэн гуанинтай хослодог бол урацил нь аденинтэй хослодог. Үр дүнд нь хос C-GДараагийн хуулбарлахдаа A нь T-тэй нийлэх үед T-A хос болно. Азотын хүчиладенинд ижил нөлөө үзүүлж, AT-т хосыг C-G хос болгон хувиргадаг.

Шилжилтийн өөр нэг шалтгаан нь таарахгүйүндэслэл. Энэ нь ямар нэг шалтгааны улмаас ДНХ-ийн хэлхээнд буруу суурь оруулсны дараа энэ нь хослох ёстой түншийнхээ оронд буруу хамтрагчтай (нэмэлт бус суурь) хосолсон үед тохиолддог. Үүний үр дүнд дараагийн хуулбарлах мөчлөгийн үед хос бүрэн өөрчлөгддөг.

Цэгийн мутацийн нөлөө нь үндсэн дарааллын хаана тохиолдохоос хамаарна. Нэг суурь хосыг өөрчилснөөр зөвхөн нэг кодон, улмаар нэг амин хүчлийг өөрчилдөг тул үүссэн уураг гэмтэх боловч гэмтсэн хэдий ч хэвийн үйл ажиллагааныхаа зарим хэсгийг хадгалж үлддэг.

ДНХ-д цэгийн мутациас хамаагүй илүү хор хөнөөлтэй хүрээ шилжүүлэх мутаци. Суурийн генетик дараалал (дараалал) нь давхцаагүй гурвалсан (гурван суурь) дараалал гэж уншдаг гэдгийг санаарай. Энэ нь уншиж эхлэх цэгээс хамааран үндсэн дарааллыг унших (фрэйм ​​унших) гурван арга байдаг гэсэн үг юм. Хэрэв мутаци нь нэмэлт суурийг арилгах эсвэл оруулах юм бол энэ нь фрейм шилжилтийг үүсгэж, суурийн дарааллыг бүхэлд нь буруу уншдаг. Энэ нь амин хүчлүүдийн бүхэл бүтэн дараалал өөрчлөгдөж, үүссэн уураг нь бүрэн ажиллахгүй болно гэсэн үг юм.

Frameshift мутаци нь дараахаас үүдэлтэй акридинууд, ДНХ-тэй холбогдож бүтцийг нь маш ихээр өөрчилдөг химийн бодисууд нь репликацийн явцад ДНХ-ээс суурь нэмж, салгаж болдог. Ийм мутацийн үр нөлөө нь оруулах суурь дарааллын байршлаас хамаарна ( оруулах) эсвэл алдагдал ( устгах) суурь, түүнчлэн үүссэн дараалал дахь тэдгээрийн харьцангуй байрлал (Зураг 7.2).

Цагаан будаа. 7.2. Frameshift мутаци нь ДНХ-ийн үндсэн дарааллыг уншихад нөлөөлж болох нэг арга юм

Өөр нэг төрлийн мутац бол геномд нэмэлт генетикийн материалын урт хэсгүүдийг оруулах явдал юм. Суулгасан шилжүүлэн суулгах (хөдөлгөөнт генетик) элементүүд, эсвэл транспозонууд, - ДНХ-ийн нэг газраас нөгөөд шилжих боломжтой дараалал. Транспозоныг анх 1950-иад онд генетикч Барбара МакКлинток нээжээ. Эдгээр нь геномын нэг цэгээс нөгөө цэг рүү үсрэх боломжтой богино ДНХ элементүүд юм (тиймээс тэдгээрийг ихэвчлэн "үсрэх ген" гэж нэрлэдэг). Заримдаа тэд ойролцоох ДНХ-ийн дарааллыг авч явдаг. Ихэвчлэн транспозонууд нь нэг буюу хэд хэдэн генээс бүрддэг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь ферментийн ген юм транспозазууд. Энэ фермент нь эсийн доторх ДНХ-ийн нэг газраас нөгөөд шилжихийн тулд транспозонуудад шаардлагатай байдаг.

Мөн түүнчлэн ретротранспозонууд, эсвэл ретропозонуудөөрөө хөдөлж чадахгүй хүмүүс. Үүний оронд тэд мРНХ-ээ ашигладаг. Эхлээд үүнийг ДНХ-д хуулж, сүүлчийнх нь геномын өөр цэгт оруулдаг. Ретротранспозонууд нь ретровирустай холбоотой байдаг.

Хэрэв транспозоныг генд оруулбал суурийн кодлох дараалал алдагдаж, ихэнх тохиолдолд ген унтардаг. Транспозонууд мөн транскрипц эсвэл орчуулгыг дуусгах дохиог дамжуулж, тэдгээрийн доод урсгалын бусад генүүдийн илэрхийлэлийг үр дүнтэй хаадаг. Энэ эффект гэж нэрлэгддэг туйлын мутаци.

Ретротранспозонууд нь хөхтөн амьтдын геномын онцлог шинж юм. Үнэн хэрэгтээ геномын 40 орчим хувь нь ийм дарааллаас бүрддэг. Энэ нь геномд маш их хог ДНХ агуулагдаж байгаагийн нэг шалтгаан юм. Ретротранспозонууд нь SINE (богино завсрын элементүүд), хэдэн зуун суурь хосууд эсвэл 3000-аас 8000 суурь хос урттай LINEs (урт завсрын элементүүд) байж болно. Жишээлбэл, хүний ​​геномд нэг төрлийн SINE-ийн 300 мянга орчим дараалал агуулагддаг бөгөөд энэ нь өөрөө өөрийгөө хуулбарлахаас өөр үүрэггүй юм шиг санагддаг. Эдгээр элементүүдийг мөн "хувиа хичээсэн" ДНХ гэж нэрлэдэг.

Цэгийн мутациас ялгаатай нь транспозоноор үүсгэгдсэн мутаци нь мутагенаар өдөөгддөггүй.

Цэгийн мутаци нь анхны ДНХ-ийн дарааллыг сэргээж, анхдагч мутацийн үр нөлөөг нөхдөг генийн бусад газар дахь мутацийн улмаас анхны дараалал руугаа буцаж болно.

Нэмэлт ДНХ элемент оруулах нь оруулсан материалыг таслах замаар буцах боломжтой юм. цэгийн хасалт. Гэсэн хэдий ч генийн нэг хэсгийг устгах нь эргэж буцах боломжгүй юм.

Мутаци нь бусад генүүдэд тохиолдож болох бөгөөд үүний үр дүнд анхны мутацийн улмаас үүссэн эвдрэлийг засч залруулах тойрч гарах зам үүсдэг. Үр дүн нь хэвийн буюу бараг хэвийн фенотиптэй давхар мутант юм. Энэ үзэгдлийг гэж нэрлэдэг дарангуйлал, энэ нь хоёр төрлөөр ирдэг: экстрагенТэгээд дотоод ген.

Экстраген дарангуйлагч мутациөөр генд байрлах мутацийн нөлөөг дарангуйлдаг, заримдаа дарагдсан мутантаар кодлогдсон уураг дахин ажиллах боломжтой физиологийн нөхцөлийг өөрчилдөг. Ийм мутаци нь мутант уургийн амин хүчлийн дарааллыг өөрчилдөг.

Интраген дарангуйлагч мутацибайгаа генийн мутацийн нөлөөг дарангуйлж, заримдаа фрейм шилжилтийн мутациас болж эвдэрсэн унших хүрээг сэргээдэг. Зарим тохиолдолд мутаци нь анхдагч мутациас үүдэлтэй амин хүчлийн өөрчлөлтийг нөхдөг сайт дахь амин хүчлийг өөрчилдөг. Энэ үзэгдлийг мөн нэрлэдэг хоёр дахь сайт дахь буцаалт.

Ген дэх бүх суурь дараалал нь мутацид адилхан өртөмтгий байдаггүй. Мутаци нь генийн дарааллаар халуун цэгүүдийн эргэн тойронд бөөгнөрөх хандлагатай байдаг - мутаци үүсэх магадлал хүлээгдэж байснаас 10 эсвэл 100 дахин их байдаг. санамсаргүй хуваарилалт. Эдгээр халуун цэгүүдийн байршил нь янз бүрийн төрлийн мутаци болон тэдгээрийг өдөөдөг мутагенуудаас хамаарч өөр өөр байдаг.

Бактерийн дотор Э. колиЖишээлбэл, 5-метил-цитозин гэж нэрлэгддэг өөрчлөгдсөн суурь байрладаг газруудад халуун цэгүүд үүсдэг. Энэ нь заримдаа шалтгаан болдог таутомерийн шилжилтэнд ордог- устөрөгчийн атомын зохион байгуулалт. Үүний үр дүнд G нь С-ийн оронд Т-тэй нийлж, репликацийн дараа зэрлэг төрлийн G-C хос ба мутант хос A-T үүсдэг (генетикийн хувьд). зэрлэг төрөлнь байгальд түгээмэл байдаг ДНХ-ийн дараалал юм).

Олон мутаци нь харагдахуйц нөлөө үзүүлэхгүй. Тэднийг дууддаг чимээгүй мутаци. Заримдаа өөрчлөлт нь амин хүчлийн үйлдвэрлэлд нөлөөлдөггүй, заримдаа уураг дахь амин хүчлийг орлуулсан ч шинэ амин хүчил нь түүний үйл ажиллагаанд нөлөөлдөггүй тул мутаци чимээгүй байдаг. гэж нэрлэдэг төвийг сахисан солих.

Генийн үйл ажиллагааг унтрааж эсвэл өөрчилдөг мутаци гэж нэрлэдэг шууд мутаци. Анхны мутацийг буцаах эсвэл тойрон гарах замыг нээх замаар генийн үйл ажиллагааг сэргээж, сэргээдэг мутацыг (дээр тайлбарласан хоёр дахь сайтын буцаалтын адил) гэнэ. урвуу мутаци.

Таны харж байгаагаар мутацийг ангилах олон янзын арга байдаг бөгөөд ижил мутацийг өөр өөр төрөлд ангилж болно. Хүснэгтийн өгөгдөл 7.1 мутацийн шинж чанарыг тодруулж болно.

Мутацийн ангилал

Мутацийн ангилал (үргэлжлэл)

Генүүдэд удамшлын өөрчлөлтүүд байдаг ( мутаци), хувь хүний ​​өөр өөр генийн хослолоос үүдэлтэй өөрчлөлтүүд ( хосолсон удамшлын өөрчлөлт), хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлын нөлөөллөөс үүдэлтэй өөрчлөлт ( өөрчлөлтийн хэлбэлзэл).

Хосолсон болон мутацийн хувьсах чадвар

Хосолсон хувьсах чанар. Удамшлын буюу генотипийн хувьсах чадварыг хосолсон болон мутацийн гэж хуваадаг.

ХосолсонХувьсагч гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь рекомбинац үүсэх, өөрөөр хэлбэл эцэг эхчүүдэд байхгүй генийн хослолууд дээр суурилдаг.

Хосолсон хувьсах байдлын үндэс нь организмын бэлгийн нөхөн үржихүй бөгөөд үүний үр дүнд маш олон төрлийн генотипүүд үүсдэг. Гурван процесс нь генетикийн өөрчлөлтийн бараг хязгааргүй эх үүсвэр болдог.

1. Эхний мейоз хуваагдал дахь гомолог хромосомын бие даасан тусгаарлалт. Энэ нь мейозын үед хромосомын бие даасан нэгдэл нь Менделийн гурав дахь хуулийн үндэс болдог. Шар гөлгөр, ногоон үрчлээстэй үртэй ургамлаас хоёр дахь үеийн ногоон гөлгөр, шар үрчлээт вандуйны үр гарч ирэх нь хосолсон хувьсах байдлын жишээ юм.
2. Гомолог хромосомын хэсгүүдийн харилцан солилцоо, эсвэл кроссинг овер. Энэ нь шинэ холбоосын бүлгүүдийг үүсгэдэг, өөрөөр хэлбэл аллелийн генетикийн рекомбинацын чухал эх үүсвэр болдог. Рекомбинант хромосомууд нь нэг удаа зиготад орсноор эцэг эх тус бүрийн хувьд хэвийн бус шинж чанарыг бий болгоход хувь нэмэр оруулдаг.
3. Бордооны үед бэлгийн эсийн санамсаргүй хослол.

Эдгээр хосолсон хувьсах эх үүсвэрүүд нь бие даан, нэгэн зэрэг үйлчилдэг бөгөөд генийн байнгын "хольцыг" хангадаг бөгөөд энэ нь өөр генотип, фенотип бүхий организмууд үүсэхэд хүргэдэг (генүүд өөрсдөө өөрчлөгддөггүй). Гэсэн хэдий ч шинэ генийн хослолууд нь үеэс үед дамжих үед амархан задардаг.

Хосолсон хувьсах чадвар нь амьд организмын бүх асар том удамшлын олон янз байдлын хамгийн чухал эх сурвалж юм. Гэсэн хэдий ч жагсаасан хувьсах эх үүсвэрүүд нь генотипийн тогтвортой өөрчлөлтийг үүсгэдэггүй бөгөөд энэ нь амьд үлдэхэд чухал ач холбогдолтой бөгөөд хувьслын онолын дагуу шинэ зүйл бий болоход шаардлагатай байдаг. Ийм өөрчлөлт нь мутацийн үр дүнд үүсдэг.

Мутацийн хэлбэлзэл.Мутацийнгенотипийн хувьсах чанар гэж нэрлэдэг. Мутаци гэдэг нь организмын зарим шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг генетикийн материалд гэнэтийн, удамшлын өөрчлөлт юм.

Мутацийн онолын үндсэн заалтуудыг 1901-1903 онд Г.Де Врис боловсруулсан. ба дараах хүртэл буцалгана:

• Мутаци нь шинж чанарын салангид өөрчлөлтөөр гэнэт, спазмтай тохиолддог.
• Удамшлын бус өөрчлөлтөөс ялгаатай нь мутаци нь үеэс үед дамждаг чанарын өөрчлөлт юм.
• Мутаци нь өөр өөр хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд ашиг тустай, хор хөнөөлтэй, давамгайлсан ба рецессив шинж чанартай байж болно.
• Мутаци илрүүлэх магадлал нь шинжилгээнд хамрагдсан хүмүүсийн тооноос хамаарна.
• Үүнтэй төстэй мутаци нь олон удаа тохиолдож болно.
• Мутаци нь чиглэлгүй (аяндаа) байдаг, өөрөөр хэлбэл хромосомын аль ч хэсэг нь мутацид орж, бага ба амин чухал шинж тэмдгүүдийн аль алинд нь өөрчлөлт оруулдаг.

Мутаци, тэдгээрийн ангилал, шалтгаан

"Мутаци" (Латин mutatio - өөрчлөлт) гэсэн нэр томъёог аливаа гэнэтийн өөрчлөлтийг илэрхийлэхийн тулд биологид эртнээс хэрэглэж ирсэн.

Мутаци- Эдгээр нь генетикийн материалын чанарын өөрчлөлтүүд бөгөөд организмын зарим шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг.

Янз бүрийн шалгуур дээр үндэслэн мутацийн хэд хэдэн ангилал байдаг. Орчин үед боловсролын уран зохиолБие даасан ген, хромосом, геномын бүтцэд гарсан өөрчлөлтийн шинж чанарт үндэслэн илүү албан ёсны ангиллыг ашигладаг. Энэ ангиллын хүрээнд дараах төрлийн мутаци нь ялгагдана: геномын; хромосомын; генетик

TO геноммутацид орно:

• полиплоидизаци (геном нь хоёроос дээш (3n, 4n, 6n гэх мэт) хромосомын багцаар илэрхийлэгддэг организм эсвэл эсүүд үүсэх).
• анеуплоиди (гетероплоиди) - гаплоид багцаас олон биш хромосомын тооны өөрчлөлт.

At хромосомынМутаци нь бие даасан хромосомын бүтцэд томоохон өөрчлөлт оруулдаг. Энэ тохиолдолд нэг буюу хэд хэдэн хромосомын удамшлын материалын нэг хэсэг алдагдах (устгах) эсвэл хоёр дахин нэмэгдэх (давхардах), бие даасан хромосом дахь хромосомын сегментийн чиглэл өөрчлөгдөх (инверси), түүнчлэн шилжилт хөдөлгөөн үүсдэг. нэг хромосомоос нөгөө хромосом руу удамшлын материалын нэг хэсэг (шилжүүлэлт) (онц тохиолдол - хромосомын мутациас геном руу шилжих шилжилтийн хувилбар болох Робертсоны транслокаци гэж нэрлэгддэг бүх хромосомын нэгдэл).

Асаалттай генМутацийн нөлөөн дор генийн анхдагч ДНХ-ийн бүтцийн өөрчлөлтийн түвшин нь хромосомын мутацитай харьцуулахад бага ач холбогдолтой боловч генийн мутаци илүү түгээмэл байдаг. Генийн мутацийн үр дүнд нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидыг орлуулах, устгах, оруулах, транслокаци, давхардал, урвуу үүсдэг. янз бүрийн хэсгүүдген. Мутацийн нөлөөн дор зөвхөн нэг нуклеотид өөрчлөгдөх тохиолдолд тэд цэгийн мутацийн тухай ярьдаг.

Мутаци нь аяндаа болон өдөөгдсөн гэж хуваагддаг.

Аяндаа үүсэх мутацихүрээлэн буй орчны хэвийн нөхцөлд организмын амьдралын туршид аяндаа үүсдэг.

Өдөөгдсөн мутацихиймэл (туршилтын) нөхцөлд эсвэл тодорхой мутагений нөлөөллийн үр дүнд үүсдэг геномын удамшлын өөрчлөлтүүд юм. сөрөг нөлөөорчин.

Өөрчлөлтийн хэлбэлзэл- генотипийн өөрчлөлттэй холбоогүй, хөгжиж буй организмд хүрээлэн буй орчны нөлөөллөөс үүдэлтэй хувьсах хэлбэр.

Хэрэв та алдаа олсон бол текстийн хэсгийг тодруулж, товшино уу Ctrl+Enter.